건강, 질병 및 조건
폼 페병 질환 : 증상과 치료
오늘 전문가는 극히 드문 직면 여러 가지 질병이 있습니다. 이러한 문제 중 하나 - 폼 페병 질병. 그것은 무엇입니까? 이에 지금 얘기하고 싶지.
용어
초기에는 기본적인 용어를 이해하는 것이 필요하다. 그래서, 폼 페병 질환 - 유전 적 기원을 가진 희귀 대사 질환. 글리코겐의 분해 (에너지와 에너지의 근원을) 촉진으로 각 사람을 필요 특별한 효소,이 선천성 부재. 각종 문제를 일으키는 상기의 너무 많은 글리코겐 축적이 요소의 부재. 환자 영향을받는 근육 섬유에서이 질병에 점을 주목해야한다.
질병에 대한 주
처음에,이 질병의 증상은 초기 단계에서, 언제든지 모든 연령에서 발생할 수 있다는 점에 유의과 성숙으로 끝나는해야합니다. 변함에 이르게 몸의 글리코겐의 점진적 축적 그러나, 모든 환자는 한 방향으로 받아야 근육 영양 장애를. 질병의 심각도는 다를 수 있습니다. 모든 다양한 기관과 (대부분의 경우, 호흡기 심장과 골격 병변) 시스템의 원인이되는 과정에서 그 발현의 나이뿐만 아니라 참여에 따라 달라집니다.
다음은 폼 페병 질환은 다양한 종류의 것을주의하는 것이 중요하다. 그래서 의사는 발생 고전 및 비 고전적인 형태에 대해 말한다.
폼 페병 질환의 고전적인 형태의 증상
처음에,이 힘든 질병의 가장 생명을 위협하는 형태이다 여기에 말할 수 있어야합니다. 대부분의 경우는 특히 처음 6 개월, 인간 생명의 시작 부분에 발생합니다. 이 경우에는 증상에 대해 이야기 관례 :
- 근 질환 - 뚜렷한 근육 약화.
- 근력 저하가 - 감소 근육 톤을. 이 아이들은 종종 심지어 그의 머리를 들어 올릴 수 없습니다.
- 심비대 - 마음의 증가.
- 간 비대 - 간은 크기가 증가.
- 대설 - 언어의 증가.
- 이 문제가 제대로 무게를 얻고와 아이는 신체 발달에 문제가있다.
- 문제를 호흡.
그것은 아이들이이 경우에 폼 페병 가장 어려운 실행이 질병을 주목할 필요가있다. 그리고 종종, 심지어 삶의 첫 해에, 아이들이 죽어 가고있다. 첫째, 그들은 그들의 머리를 올리고 개구리처럼 보일 수 없습니다. 그들은 시간이 지남에 잃을 수있는 모든 운동 능력은 매우 천천히 취득. 종종 이러한 칩은 앉아 크롤링 및 도보로 배울 수 있습니다. 때문에 근육 약화에 그들은 점차적으로 개발 한 심폐 부전을. 당신이 그런 아기에게 적절한 지원을 제공하지 않는 올바른 치료를 시작하지 않은 경우, 아기들은 심지어 자신의 첫 번째 생일 전에 죽는다.
질병의 비 고전 양식
어떻게 질병이 형태가 아닌 클래식에서 발생 POMPE 수 있습니까? 그래서 처음에는 그것도 일년의 세 이전에 분명 주목해야한다. 이러한 아이들은 종종 관찰 :
- 저개발 및 획득 모터 기술.
- 만 진행 근육 약화,.
- 심장 비대는 또한 심부전이 발생할 수 있습니다.
질병의이 양식은하지 빨리 일어나는 점에서 다르다. 단지 각성으로 첫 번째 증상은하지 볼 될 수 있으며, 근육 약화에. 이 경우에도 가능한 한 빨리 치료를 시작해야하는 것이 중요합니다. 결국, 때 아이는 이른 나이에 이벤트의 다른 버전을 죽음의 위험을 실행합니다.
성인에서 질병의 과정
- 근육 약화, 주로 몸통과 다리.
- 호흡 장애는 다이어프램 실패가있다.
- 보행 변화는 불안정하고 불안정하게된다.
- 근육에 통증이.
- 가능한 운동의 피곤하고 심지어 계단 오르기.
- 크기가 간, 심장 증가합니다.
치료
폼 페병 질환을 고려, 치료도 모색해야한다. 이 문제에 대처하는 것은 그렇게 간단하지 않다 주목해야한다, 당신은 약국에 가서 한 약을 살 수 없다. 당신이 근염이라고 효소를 교체해야 할 때 대체 요법이 필요합니다. 그 후, 환자는 질병의 진행을 중지하고, 상대적으로 평온의 기간이있다. 유지 요법이 정상적인 생활에 적합하고 강도를 유지하는 데 도움이된다는 점에 유의하는 것이 중요하다.
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