취약 X 증후군 : 징후, 증상과 치료 요법

의학의 현재 급속한 발전은 인류가 이전에 알려지지 않은 많은 질병을 열 수있다. 특히 중요한 것은 20 세기의 사본 경기 유전자 코드, 가능 많은 유전자와 염색체 이상의 원인을 식별했다. 유전 물질의 양적, 질적 변화와 관련된 3000 개 이상의 질병이 있습니다. 비교적 새로운 질병은 아동의 장애 상당히 높은 비율을 가지고 허약 한 X 증후군이다.

마틴 벨라 질환 - 증후군 또는 신경 학적 장애?

취약 X 증후군 - X 염색체의 취약성과 관련된 선천성 이상이 없을 것. "취약"의 개념은 X 염색체의 시각적 단부의 급격한 축소를 말한다. 이러한 변화는 허약 한 X 증후군을 확인합니다. 왼쪽 아이들의 사진은 유아에서 진행 경향이 정신 개발의 백 로그를 나타냅니다.

이유

알려진 바와 같이, 인간의 유전자형은 OK입니다 - 각각 염색체 세트가 모양을 여성에서 섹스 X와 Y - - 46 XX, 남성 - 46 후이 중 두 (46 개) 염색체이다. 유전 정보의 선택된 항공사는 살아있는 유기체의 미래의 구조와 기능에 대한 정보를 마련 반복의 아미노산 사슬로 구성되어 있습니다.

질병 마틴 벨라 (취약 X 염색체는) 때문에 X 염색체의 변화에 개발, 그래서 여성과 남성 모두를 다치게 할 수 있습니다. 시토신 - 구아닌 - 구아닌 (G-C-T) - 기인 반복의 특정 아미노산 잔기의 병적 증가 부 X- 염색체 박막화. 다른 유전자 담당자의 조합이 여러 번 있지만, 중요 사실, 반복 횟수. 일반적으로는 마틴 벨 증후군 같은 양의 경우 31 (29) 범위가 급격하게 증가하고 염색체 및 유전자 특정 장애인 기능의 증가로 연결 (230) 4000 번에서 발생할 수 있습니다 - FMR1, 신경의 정확한 기능과 개발을 담당 시스템. 결과는 출생 후 잠시 후에 분명하다 및 정신 지체를 명시한다.

옵션이 표시됩니다

반복의 시토신 - 구아닌 - 구아닌의 수는 임상 질병 마틴 벨의 다양한 실시됩니다. 증후군은 숨겨진 형태가있을 수 있습니다. 사람 캐리어하게 경계 변경하지만, 신경계의 눈에 보이는 변화없이 -이 연구는 55 ~ 200 반복,이 premutation을 계시합니다. 성숙한 노년 여성의 실조 증후군 및 기본 난소 실패를 개발할 수 있습니다. 신드롬의 송신 확률이 높다. 40 내지 60의 염기 반복 임상 발현 몇 세대 내에서 나타날 수 상속되지 않음 - 펀드는 중간 상태이다.

상전

유전학은 X 염색체와 함께, 병리의 그룹 섹스 링크, 즉에 질병을 실시하고 있습니다. 자신의 유전자형은 하나의 X 염색체가 들어 있으므로 사람에서 질병은 점점 더 명확 자체 명단. 여성 병리는 모두 "병적 인"X-염색체의 경우 개발하고 있습니다. 아주 드물게, 사람들은 옵션 및 캐리어를 premutatsionny 수 있습니다. 여성 모두 크게 딸 자손 동일한 확률로 패스 "병리"염색체, 벡터 제어를 수행 할 확률이 높다. 아픈 아버지는 X 염색체 만 딸을 전송할 수 있습니다. 상속 증후군 서서히 셔먼 역설 알려졌다 세대에서 세대로 증가한다. 이 증후군의 임상 과정은 남성보다 훨씬 무겁습니다.

증상

취약 X 증후군, 자폐증과 유사있는 증상은 항상 심지어 숙련 된 소아과 의사 또는 신경을 인식하는 시간이되지 않을 수 있습니다.

임상 그림 C-YY의 반복 횟수에 따라 달라질 수있다.

정신 지체의 클래식 버전에서 잠재적 인 취약 X 증후군을 나타냅니다. 아이의 사진은 질병의 첫 번째 특징적인 징후를 볼 수 있습니다. 혼란과 discoordination 운동은 근육 약화가 개발하고 있습니다. 종종 아이들은 자폐증으로 고통. 검사 상 신경이 중단 보여 안구 운동 신경 , 뇌에 약간의 편차를. 나이, 상황은 점차의 패턴 증가 악화되어 정신 지체를.

항상 정신 질환이 존재한다 : 아이가 자주 누설한다, 무 동기 쇼는 그의 손을 박수 자주 grimaces입니다, 때로는 매우 적극적으로 동작합니다. 정신 분열증 다소 유사 이러한 증상. 또 다른 옵션은 어린 시절에 개발하기 시작했다 자폐증에 있습니다.

취약 X 증후군 : 증상

소년의 특정 기능은 고환 (makroorhizm)의 크기를 증가하는 것입니다,하지만 그것은 단지 사춘기에 검출 될 수있다. 이 경우, 어떤 내분비 장애는 존재하지 않는다.

외관의 변화는 상대적으로 비 특이하지만, 올바른 진단을 찾기 위해 의사에 직면 할 수있다. 아이는 종종 큰 머리, 긴 얼굴과 코의 약간 곡선 주동이의 끝입니다. 큰 크기와 발가락이 있고, 손가락의 움직임에 크게 증가 범위가 있습니다. 종종, 피부는 높은 탄성을 가지고있다.

질병의 양상 premutatsionnogo 변종은 어떤 특성을 가지고있다. 떨림과 장애인 메모리, 특히 단기 특징으로 운동 실조 증후군, 기분의 변화와 쇠퇴와 치매의 점진적 발전이있다 인지 기능 (읽기 및 연설을 이해하는 무능력). 증상은 남성 캐리어에 더 자주 개발과 여성보다 더 심각한 과정을 가지고있다.

차 난소 실패 조기 폐경 외관 특징 시스템 "뇌하수체 난소"의 기능을 방해. 콘텐츠 생리 식물 증상의 모양과 소멸에 이르는, 난포 자극 호르몬을 증가시킨다. 질병이 점차 진행 및 호르몬 대체 요법을 필요로한다.

어떻게 증후군을 진단하는 방법

아이 적합한 유전 학적 방법의 초기 단계에서 질병의 대략 검지. 이것은 염색체에서 앞잡이 변경과 같은 울타리 환자 세포 물질 첨가 비타민 V₁₀ (엽산)를 발생한다. 몇 시간 후, 연구 나타내는 중요한 숱이 가진 염색체를 보여 그 질병 마틴 벨, 유약 X 증후군. 이것은 실험실 검사 방법 인해 엽산을 포함 비타민제의 광범위한 사용으로, 나중 단계에서 충분히 정확하지 않다.

그것은 매우 특이 중합 효소 연쇄 반응 (PCR), X 염색체에있는 아미노산 잔기의 구조를 해독하고 취약 X 증후군을 나타낼 수있다. 전자 현미경에 의해 만들어진 사진, 염색체를 얇게의 위치를 보여줍니다.

별도의 더욱 구체적인 예는 모세관 전기 영동으로 PCR 검출와의 조합이다. 이 테스트는 정확하게 실조 증후군 및 기본 난소 부전 환자에서 염색체 이상을 감지합니다.

치료

PCR을하고, "허약 한 X 증후군"의 진단 후 치료는 가능한 한 빨리 시작해야한다.

질병이 선천성이며, 염색체의 기원을 가지고 있기 때문에, 치료는 질병의 주요 증상을 완화하기 위해 감소한다.

증상의 정신 지체, 보정 실조 증후군 및 기본 난소 실패에 대한 호르몬 지원의 변화를 최소화하기위한 치료 계획.

정신 지체 및 PCR의 확인 결과에 아이들은 "허약 한 X 증후군 '진단합니다. 러시아에는 의료 시설이 아이들의 재활이 없다, 그래서 치료는 소아과 의사 및 관련 전문가왔다. 즉시 주목해야보다 효율적으로 성인보다는 어린이의 치료가. 자극의 개별적으로, 운동, 빛 형태에 정신과 의사와인지 행동 치료 세션의 기술. 비교적 새로운 추세 엽산에 기초하여 제제의 사용이지만, 더 멀리있는 결과를 연구 하였다.

성인 의료 치료, 자극제 및 항우울제를 포함하는 정신과 의사와 심리학자에 의해 일정한 동적 모니터링을 개최됩니다. 개인 병원에서 세션 미세 주사 준비 "세르"및 그 유도체, cytomedines (의약품 "Lidaza", "Solkoseril")을 실시하고 있습니다.

누 트로픽 때 사용되는 운동 실조증 증후군 및 혈액 희석제, angioprotectors 아미노산의 혼합물을 포함한다. 여성의 에스트로겐과 약초 요법의 기본 난소 실패는 보정이 적용됩니다.

치료의 효과는 상대적으로 낮지 만 질병의 진행을 느리게하는 데 시간이 가능합니다.

예방

예방의 유일한 방법은 임신 한 여성을 선별합니다. 개발에
국가는 초기 단계에서 취약 X 증후군을 감지 할 수 있고, 임신을 종료하기 위해 설문 조사를 발표했다. 또 다른 실시 예는 자녀가 미래의 "건강한"X 염색체를 물려 보장에 기여할 수 체외 수정에 있습니다.