착상 전 유전자 진단 (PGD)의 방법의 설명 : 특성 및 영향

착상 전 유전자 진단 방법은 자궁 내강 내로의 주입 전에 체외 수정에 의해 얻어진 배아의 상태를 평가하기 위해 사용된다. 방법은 아기를위한 건강한 미래를 선택뿐만 아니라 임신의 가능성을 높일뿐만 아니라 가능하게한다. 이 기술은 널리 체외 수정에 관련된 세계의 모든 병원에서 사용된다.

일반 개념

착상 전 유전 진단은 종합 시험이 가능하며 염색체 일반적으로 이상 또는 하나의 특정 편차의 존재를 배제. 최근 초기 유전자 악에 평행 성인기 종양의 발생 (난소, 대장, 유방)을 유발할 수있다 스크리닝었다.

캐리어 게놈 질병의 경우 산모의 조직 검사도 함침 전에 몇 극성 난자를 시행 하였다. 기술 된 방법은 태아가 갑자기 유전 질환이있을 것이다 경우, 임신의 중단에 대해 경고 할 수 있도록 조기 산전 진단에 대한 대안입니다.

착상 전 유전 진단은 이미 심사 과정에서 아기의 성별을 확인할 수 있습니다. 남녀와 연결 기형의 개발을 방지하기 위해 사용된다.

상속 된 유전 질환으로

지배, 열성 및 X-연결 유형에 의해 발생하는 유전 질환을 구별.

상영하려면?

착상 전 유전자 진단 (PGD)는 다음의 경우에 수행된다 :

1. 유전성 질환 또는 염색체의 변화의 쌍 중 하나 또는 둘 모두의 존재. 심사 과정에서 알 - 파트너 자체는 적어도, 자신의 문제를 종종 인식하지 못하고 있습니다.
2. 습관성 유산. 이러한 이상 현상에 대한 문제는 낙태의 원인이 부모 (그들은하지 않을 수 있습니다), 그리고 태아의 유전 적 변이의 일부가 아닙니다.
3. IVF 프로그램, 38 개 이상의 년받은 사람의 나이.
4. 역사 체외 수정 시도에 3 회 이상 잘못 이상.
5. 남성 불임.
6. 수정 프로그램 ICSI (세포질 내 정액 주입)을 선회. 이 과정은 배아의 유전 적 이상의 발전을 내포한다.
7. 사례 한 포상 기태 의 역사입니다.

특징 PGA

착상 전 유전 진단 분야의 연구 방법은 진단하는 데 도움이 및 염색체 이상을 방지하기 위해 존재 할 권리를 가지고 있음을 나타냅니다 그러나, 더 개선이 필요합니다.

다음과 같습니다 PGD 특징 :

• 스크리닝 유산 레이트가없는 것보다 더 낮다;
• 순간에이 임신의 가능성이 증가한다는 증거는 없다;
• 거짓 결과의 가능성 : 음의 배아, 그 결과는 편차 배아 병을 보여줍니다 및 연구 (케이스의 5 ~ 10 %), 그렇지 않으면 제안합니다.

실시 착상 전 유전자 진단 (할구 스크리닝)

체외 수정 생식 시스템의 계약 후 PGD 커플의 필요성을 평가한다. 표시가있는 경우 파트너 수락하거나 절차를 거부 할 수 있습니다. 설문 조사를 실시 할 수있는 권한을 확인하는 문서에 서명 옆에.

수정 배아 유전 후 셋째 날 분석 - 생성 세포 할구 하나 걸린다. 모든 교환 세포이기 때문에 태아가 영향을주지 않습니다되는 것으로 생각된다.

전문가가 이전에 선택한 영역 중 하나에 대한 연구를 수행 : 특수 형광 현미경으로 세포 구조의 연구, 중합 효소 연쇄 반응을 이용하여 DNA의 연구는 돌연변이의 존재를 확인합니다.

결과에 기초하여 상기 편차를 갖는 배아 주입 동안 사용되지 않는다. 건강하고 품질을 선택합니다. 다음에, 그 이상은 하나 자궁 어머니의 캐비티로 전송된다.

경우 염색체의 극체 생검 검사는 어머니 발생합니다. 여성 라인의 경우에 이루어집니다 교정은 유 전적으로 발생하는 질병의 존재를 밝혔다. 절차는 구조를 파괴하지 않고 수정에 사용됩니다 여부 건강한 난자를 확인할 수 있습니다. 더 이상 검출되지 않는 경우에는 수정을 위해 사용 자궁에 전달 될 수있다.

경우가 어디에 극성 기관의 심사 후 할구. 이것은 더 신뢰할 수있는 결과를 얻을 수 있습니다. 에 대한 계획은, 스크린 전문 유전학을 선택합니다.

방법 사용

염색체의 수치와 구조적 이상 형광 혼성화에 의해 측정 하였다. 이 방법을 사용하면 세포의 DNA의 순서를 지정할 수 있습니다. 할구의 구조적 DNA 영역의 상보 뻗어 특수 DNA 프로브를 사용한다.

프로브 뉴클레오티드 조성물 및 형광 물질 (형광 분자의 능력)을 갖는다. 상호 작용 후 DNA 프로브 조사부와 타겟 DNA를 형광 현미경 하에서 볼이 형성되어있다.

또한, 상기 방법 사용한 PCR (폴리머 라제 연쇄 반응). 그것은 특정 실험 조건에서 효소를 사용하여 DNA 영역을 복사하는 것이다.

이수성의 진단

이 수치 염색체 비정상의 존재를 (추가 또는 누락 염색체를 식별)를 식별 할 수 착상 전 유전자 진단의 한 방법이다.

어머니 - 유전 물질은 아버지와 나머지 절반을 제공 절반의 46 개의 염색체로 구성되어 있습니다. 배아가 수신하는 경우 여분의 염색체를, 그것은 삼 염색체라고하고, 어떤 손실됩니다 - 단일체. 결과를 초래할 수 있습니다 이러한 결함 :

• 배아 이식의 부족;
• 자연 유산;
• 유전 병리 (다운 증후군, 클라인 펠터, 터너).

남성 불임 과 세 커플이 이상의 개발에 공통적 인 요소입니다.

PGD 단일 유전자 병리

수정란의 착상 전 유전자 진단은 비정상적인 유전자의 존재를 확립 가정에서 수행 단일 유전자 질환의 존재를 결정한다. 부부가 이미 균일 한 질병을 가진 유아가있는 경우, 또 다른 영향을받는 아이를 가질 수있는 기회가 여러 번 증가합니다.

원인은 DNA의 특정 부분에서 염색체 서열의 교란이다. 이러한 질환을 포함한다 :

• 낭포 성 섬유증;
• 부신 성기 증후군;
• 페닐;
• 혈우병;
• 낫 적혈구 빈혈;
• Wernig - 호프만 증후군.

장점 및 방법의 위험

모호한 것으로 간주됩니다 리뷰있는 착상 전 유전 진단, 산전 검사 분야의 특정 장점이 있습니다 :

• 단지 높은 품질과 건강한 배아의 자궁으로 이동;
• 그것은 유전 적 결함을 가진 아기의 출생의 위험을 감소;
• 반 유산의 위험을 감소시킨다;
• 반 다수의 위험을 감소;
• 배아 착상 증가의 10 %의 확률로;
• 20 %가 아기의 안전한 출산을 위해 기회를 증가했다.

배아에 우발적 인 손상의 위험이 때 PGA는 1 %이다. 가양 성 확률 - 또한 1:10, 가능성은 3 % 이상으로 배아 건강으로 평가된다.

건강한 배아 편차의 결과를해야합니다 확률 - 1시 10분. 자궁강 배아 내로의 전달로 인해 그들 각각의 검색된 이상이 취소 될 것이라는 5 : 1의 확률.

금기

착상 전 유전 진단 (PGD), 배아가 정확히 확인되지 않는의 결과는, 금기을 가지고 있습니다 :

• 30 %를 초과의 배아 단편화 (표준은 최대 25 %의 단편을 형성하는 것이다);
• 배아의 멀티 할구의 가용성;
• 배아 개발의 세 번째 날에 6 개 미만의 할구가 있습니다.

보안 방법

진단은 완전한 건강한 몸을 형성 할 수있는 각각의, 즉, 모든 세포는 만능 때, 신체의 미래를 만드는 초기 단계에서 이루어진다.

PGD를 수행 모든 단계는 배아, 태아와 미래의 아기 동안 적용되지 않습니다. 연구를위한 시료를 얻은 후에는 특별한 방법으로 준비가되어 있습니다. 세포를 고정 된 유리 슬라이드 상에 배치 된 또는 완충액.

절차의 비용

첫눈에, 5 만 120 루블에 따라 다릅니다 비용있는 착상 전 유전 진단은, 그것은 비싼 조작을 보인다. 그러나, 유 전적으로 결정 이상으로 건강과 아이의 치료는 훨씬 더 많은 비용을 것입니다.

절차는 이러한 진단 방법을 사용할 수없는 때문에, 자연스럽게 아이를 잉태 할 수 있었다 여성에 대한 모든 혜택을 제공합니다. 가격은 자신 체외 수정에 비해 빈약하다 착상 전 유전 진단은, 휴대 및 출산뿐만 아니라 건강한 아기 성장을 할뿐만 아니라 수 있습니다 전체 프로그램에 대한 유일한 추가되었습니다.