인간의 여분의 염색체. 염색체 이상

인간의 몸은 - 서로 다른 수준에서 작동하는 복잡한 다차원 시스템입니다. 장기와 세포가 적절한시기에 사용할 수 있습니다에 특정 생화학 적 과정에 특정 물질을 포함해야합니다. 이것은 한 고체 파운데이션, 유전자 코드의 정확한 전송을 요구한다. 그것은 고유의 유전 물질이 배아의 개발을 제어합니다.

그러나, 유전 정보의 변경은 때때로 큰 협회에 표시되는 발생 또는 개별 유전자와 관련이 있습니다. 이러한 오류는 유전자의 돌연변이라고합니다. 일부 경우,이 문제는 전체 염색체이고 세포의 구성 단위에 관한 것이다. 따라서,이 경우, 오류가 염색체 돌연변이라고합니다.

각각의 인간 세포는 일반적으로 염색체의 같은 번호가 포함되어 있습니다. 그들은 같은 유전자에 의해 결합된다. 생식 세포에서 염색체 23 쌍 미만 2 배의 완전 한 세트. 이 정자와 난자 세포의 수정의 융합이 필요한 모든 유전자의 전체 조합을 대표해야한다는 사실 때문입니다. 선형 순서가 정확하게 모든 사람들에게 동일 자신의 분포는 무작위로 발생, 엄격하게 특정 순서로하지 않습니다.

염색체 돌연변이는 자신의 번호와 구조의 변화에 기여한다. 따라서, 반대로 그들이 놓친 것, 거기에 여분의 염색체 수 또는 수 있습니다. 이 불균형은 낙태를 일으키거나 염색체 질환의 모양에 기여할 수있다.

염색체와 그 이상의 유형

염색체 - 세포의 유전 정보의 캐리어. 이 히스톤으로 복잡 배 DNA 분자를 나타낸다. 형성 (세포 분열 시간) 의향 염색체에서 일어난다. 그러나, 중기 동안 그들을 쉽게 공부할 수 있습니다. 염색체 셀 적도에 위치한 주 수축 연결되어 두 염색 분체로 구성된다. 차 수축 염색체 2 플롯 동일하거나 서로 다른 길이를 나눕니다.

염색체의 다음과 같은 유형 :

• 메타 센터 - 동일한 길이의 팔;
• submetacentric - 길이가 서로 다른 무기와;
• acrocentric (로드) - 하나의 짧고 다른 긴 어깨.

이상 현상은 상대적으로 크고 작은입니다. 연구 방법은 설정에 따라 달라집니다. 현미경으로 감지 일부는 불가능합니다. 그러한 경우에는, 차동 염색법을 사용하지만, 영향을받는 부분 뉴클레오티드 수백만 계산 때만. 만 염기 서열을 구축하여 작은 돌연변이를 검출 할 수있다. 클수록 위반 인체에 현저한 효과를 초래한다.

하나 개의 염색체에 이상이없는 경우 일 염색체라고합니다. 몸에 여분의 염색체 - 삼 염색체.

염색체 질환

염색체 질환 - 염색체 이상으로 인해 발생하는 유전 질환. 그들은 인해 염색체 또는 대형 재 배열의 수의 변화에 발생

약이 개발의 현재 수준에서 멀리 아직도 때, 그것은 사람이 48 개의 염색체를 가지고 있다고 믿어졌다. 그것은 단지 1956 년에 올바르게 열거를 계산하고 염색체 수의 위반과 어떤 관계를 식별하는 데 성공했다 유전 질환.

삼년 후, 프랑스의 과학자 J. 레조 이네, 그것은 정신 개발 및 감염에 대한 저항의 사람들의 위반 직접 관련이 있음을 발견했다 게놈 돌연변이. 그것은 여분의 21 번 염색체에 대한했다. 그녀는 작은 중 하나이지만, 그것은 집중되어 많은 수의 유전자를. 여분의 염색체는 1 천 중 신생아에서 관찰되었다. 이 염색체 질환은 지금까지 대부분의 연구 및 다운 증후군으로 알려져있다.

또한 1959 년에, 그것은 공부하고 남성 여분의 X 염색체의 존재가 사람이 정신 지체 및 불임을 앓고있는 클라인 펠터의 질병에 이르게 것으로 입증되었습니다.

그러나, 염색체 이상이 관찰 오랫동안 연구하고 있다는 사실에도 불구하고, 심지어 현대 의학은 유전 적 질병을 치료 할 수 없습니다. 그러나 오히려 진단이 같은 돌연변이의 방법을 현대화.

여분의 염색체의 원인

비정상이 입증되었습니다 대신 의학의 분야에서 46 전문가의 염색체 47의 출현에 대한 유일한 이유입니다 여분의 염색체의 주요 원인 - 임신부의 나이. nondisjunction의 가능성이 더 큰, 임신 한 나이. 바로 이런 이유로, 여성의 35 년 출산을하는 것이 좋습니다. 임신의 경우에는이 시대의 시작을 상영한다 후.

여분의 염색체의 출현에 기여하는 요인은 전 세계에서 증가 이상 수준, 환경 오염의 정도 등이 포함됩니다.

당신이 일종의 비슷한 경우 인 경우에 여분의 염색체가 발생하는 것으로 생각된다. 그냥 신화 : 연구는 그 아이의 부모가 완벽하게 건강한 핵형있는 염색체 질환으로 고생하는 것으로 나타났습니다.

염색체 이상을 가진 아이를 방문 진단

이수성 심사라는 염색체의 위반의 인식, 염색체의 배아 결핍 또는 과잉을 식별합니다. 삼십오년 이상 된 임산부는 양수의 샘플을 얻는 절차를 거쳐야한다. 우리는 핵형의 위반을 발견하면, 임산부는 아기가 태어난 모든 생명이 더 효과적인 치료로 심각한 질병을 겪게 될 것이다, 임신을 종료해야합니다.

위반 염색체는 일반적으로하지만 또한뿐만 아니라 태아 세포하지만, 숙성하는 동안 형성되는 물질을 검사해야하는 산모의 기원을 가지고있다. 이 절차는 극체의 유전 질환의 진단이라고합니다.

다운 증후군

과학자들은 처음 Mongolism가 다운 설명했다. 여분의 염색체 개발하는 데 필요한의 존재 질병 유전자는 광범위하게 연구되고있다. Mongolism은 21 번 염색체 염색체에 발생합니다. 즉, 대신에 46 인 환자 47 개 염색체 변이다. 주요 기능 - 개발의 지연.

여분의 염색체의 존재가 아이들은 학교에서 자료를 학습에 심각한 어려움을 겪고, 관찰, 그래서 그들은 학습의 다른 방법이 필요합니다. 정신뿐만 아니라, 편차가 있고, 신체 발달, 즉 : 기울어 진 눈, 평평한 얼굴, 넓은 입술, 혀 평면, 단축 또는 연장 사지과 발, 목 지역에있는 피부의 큰 무리. 평균 수명 50 년이다.

파타 우 증후군

또한 13 번 염색체에있는 3 부가, 염색체 파타 우 증후군에 관한 것이다. 특유한 기능은 중추 신경계 또는 저개발의 중단이다. 환자 수 등의 여러 기형, 관찰되는 선천성 질병 마음을. Patau의 증후군을 가진 사람들의 90 % 이상이 생활의 첫 해에 사망합니다.

에드워드 증후군

이 이상은, 이전의 것과 같은, 삼 염색체를 말한다. 이 경우 우리는 18 번 염색체에 대해 말하고있다. 에드워드 증후군은 다양한 질환에 의해 특징입니다. 기본적으로, 환자는 뼈의 변형, 두개골의 변경된 모양, 호흡기 및 심장 혈관 시스템에 문제를 보여줍니다. 수명은 보통 3 개월이지만, 어떤 아기는 년까지 생존.

염색체 이상과 내분비 질환

이러한 증후군, 염색체 이상에 더하여, 다른 한도 수치 및 구조적 기형가있다. 이러한 질병은 다음과 같습니다 :

1. Triploids - 자신의 모달 수는 69 임신은 일반적으로 초기 유산을 종료되는 희귀 염색체 장애,하지만보다 5 개월 살지 않는 아동의 생존, 많은 출생 결함이있다.
2. 울프 - 허쉬 호른 증후군은 - 또한 염색체의 짧은 팔의 선단의 삭제로 인해 개발하는 희귀 염색체 이상 중 하나입니다. 이 질환의 중요한 영역은 염색체 4P에 16.3이다. 일반적인 증상 - 개발 문제, 성장 지연, 발작, 전형적인 얼굴 특징
3. 프라 더 - 윌리 증후군 - 질병은 매우 드물다. 이러한 비정상 염색체 7 개 15 부계 유전자 또는 염색체의 일부가 작동하지 않는 경우에는, 삭제. 태그 : 척추 측만증, 사시은 피로를 신체적, 지적 발달을 지연.

어떻게 염색체 장애를 가진 아이를 키울 수 있습니다?

선천성 염색체 질환을 가진 아이를 키울하는 것은 쉬운 일이 아닙니다. 여러분의 인생을 더 쉽게하기 위해서는, 특정 규칙을 따라야한다. 첫째, 즉시 절망과 두려움을 극복해야한다. 둘째, 범인 검색 시간을 할애 할 필요가 없습니다, 그것은 존재하지 않습니다. 셋째, 어린이와 가족에게 필요한 지원의 종류에 결정하고, 의료 심리 및 교육 지원 전문가에게 설정하는 것이 중요하다.

모터 기능이 기간에 개발 삶 진단의 첫 해에 매우 중요합니다. 아이의 전문가의 도움으로 신속하게 모터 기술을 습득. 객관적 시각과 청각의 병리에있는 아기를 검사하는 것이 필요하다. 또한, 아이는 소아과 의사, 내분비 및 신경 정신과 볼 수 있습니다.

부모는 이러한 상황을 극복하고 공유 할 준비가 사람의 가치 실질적인 조언을 얻기 위해 특별한 관계에 입력하는 것이 좋습니다.

미디어 추가 일반적으로 친화적 인 염색체 인상하기 쉽게 만들고, 그는 최선으로 성인의 승인을 승리. 특별한 아기의 개발의 수준은 기본적인 기술을 가르치는 것입니다 강도에 따라 달라집니다. 아픈 아이들은 다른 사람의 뒤에하지만 보온재,하지만 그들은 많은 관심이 필요합니다. 아이의 독립을 촉진하는 것이 필요하다. 자기가 모범이 될 방법을 가르쳐, 그리고 결과는 오래 기다리지 않습니다.

염색체 장애 아동이 개시된다 특별한 재능을 부여한다. 그것은 음악 레슨이나 그림이 될 수 있습니다. 당신의 아기를 개발 읽는 활성 게임 개발 운동 능력을 재생하고 정권과 정확성에 익숙해하는 것이 중요하다. 아이가 내 모든 애정, 배려, 관심과 애정을 표현하는 경우에, 그는 종류에 응답합니다.

치료가 있습니까?

현재까지 질병은 염색체를 치료 할 수 없다; 각 제안 된 방법은 실험이지만, 임상 효능은 입증되지 않았다. 체계적인 의료 및 교육 지원을하는 데 도움이 기술의 사회화 및 획득의 개발 진행 상황을 확인합니다.

약이 필요한 장비와 치료의 다양한 종류를 제공 할 수있는 수준으로 들어와 아픈 아이가 항상 전문가가 볼 수 있어야합니다. 교사는 교육과 아동의 재활에 현대적인 접근 방법을 적용 할 수 있습니다.