어떻게 질병 폰 Hippel-Lindau의?

기사에서 나중에 논의 될 것이다 질병은, 일반적으로 복잡한 유전 질환의 그룹에 기인. 주된 기능은 각종 장기의 조직 유래 신체의 여러 종양의 형성이다. 신체의 어떤 종류가 명시 폰 Hippel-Lindau의 증후군, 달려, 더 열심히 타격을받을 것입니다.

그러나 유일한 증상과 같은 가족 여덟 명 환자, 원래 관련된 알려진 경우는 다낭성 신장 질환이었다. 이 경우의 진단은 유전 적 결함 (돌연변이)의 식별 정보를 이용하여 설정되어있다.

36,000 명당 한 경우 - 폰 Hippel-Lindau의 질환은 드문 질환으로, 그 발생 빈도와 관련이 있습니다.

질병 개발의 메커니즘

기초 폰 Hippel Lindau의 질환 과도한 모세관 옷감의 증식 및 결과로서 외관 양성 종양 다수의 특징 유전 특성 전신 질환이다.

질병 병리가, 부모 중 하나를 코딩하는 유전자의 존재, 즉, 상 염색체 우성 방식으로 다음 세대로 전달된다 이환율 자손의 확률은 50 %이다.

결함 (돌연변이) 종양 성장의 억제되는 유전자의 억제를 초래한다.

증상 - 암 프로세스

뇌하수체 종양, 소뇌, 척수, 망막, 내부 장기 - 폰 Hippel Lindau의 증후군의 주요 증상. 수 신 생물 목록 :

• 혈관 모세포종은 - 소뇌와 망막의 현지화를 가지고; 신경 조직으로부터 유래. CNS의 신 생물 폰 Hippel-Lindau의 적어도 60 %의 환자에서 질환의 발생 빈도를 갖는다. 42 살 중추 신경계 종양, 이런 종류의 발견 환자의 평균 연령.
• 혈관종 - 척수의 현지화와 혈관 기원의 종양.
• 낭종. 이 종양은 액체로 채워진 내부 공동을 갖는. 이러한 요소는 간, 신장, 고환 췌장 형성 할 수있다. 특히, 신장 및 췌장 낭종의 경우 33-54%에서 발견된다.
• 갈색 세포종 - 부신 수질 세포에서 파생 된 종양. 부각 - 환자의 약 7 %. 약 이십오년 - 갈색 세포종 환자의 평균 연령.

• 세포 암종. 특히,이 종양의 경우 평균 연령 - 사십삼년.
• 질병과 남성의 폰 Hippel-Lindau의는 신 생물에게 고환에서 양성 특성 (예를 들어, 유두 낭선종)을 개발할 수 있습니다.
• 여성은 자궁 인대의 종양 병변을 발견했다.

진단이되는 기준

"질병 폰 Hippel-Lindau의"의 진단은 증상의 다음에 표시되는 적어도 하나의 검출시에 공급 될 수있다. 당신은 환자의 중추 신경계 혈관 모세포종, 망막 혈관 모세포종, 신장 낭종 형성이나 선암의 가족 중 적어도 하나의 역사를 가지고있는 경우 그러나이 가능합니다 :

• 뿐만 아니라 중추 신경계의 다른 부분에서와 소뇌 조직 제이션을 갖는 혈관 모세포종;
• 척수의 혈관 모세포종;
• 골수 현지화와 혈관 모세포종;
• 망막 혈관 모세포종;
• 낭성 신장 조직 손상;
• 신장 선암;
• 췌장 낭종;
• tsistadenokartsinoma;
• 갈색 세포종;
• 부고환 선종.

그것은 주목해야한다 구성원 증후군 폰 Hippel-Lindau의 문제에 종사하는 의료 직업 - 신경과, 안과, 비뇨기과, 내과.

중추 신경계 혈관 모세포종

가장 빈번하게보고 된 증상 증후군 폰 Hippel-Lindau의의 혈관 모세포종은 소뇌, 척수 또는 망막의 개발이다. 다음과 같은 현상이 소뇌 종양을 가지고있다 :

• 두통 확장기 자연입니다.
• 메스꺼움, 구토.
• 장애인 조정으로 인해 산책 불확실성.
• 현기증.
• 의식 장애 (질병의 후기 단계의 특성).

혈관 모세포종 현지화는 척수, 주요 임상 증상은 감도, 마비 및 마비, 배뇨 장애 및 배변 과정에서 감소 때. 통증 증후군은 가끔씩 만 알 수있다.

이런 종류의 종양은 서서히 진보에 속한다. 검사의 진단 및 제어 방법에 대한 대부분의 정보를 인식하고, 자기 공명 영상 (MRI), 강화 된 시료 부를 대비.

오늘 혈관 모세포종 소뇌을 치료하는 유일한 효과적인 방법은 수술 적 제거하는 것이다. 방사선 및 설득력있는 긍정적 인 결과의 의료 방법의 사용은 표시되지 않습니다.

미세 수술 제거 혈관 모세포종 후, 원칙적으로는 재발하지 않지만, 다른 종양에서 나타날 수 있습니다. 종양의 수술 적 치료에서 고려 질병 폰 Hippel-Lindau의의 특징은 복수를 취할 필요가있다.

망막 혈관 종증

병리 과정 특성의 안과 현지화를 들어 화음 기능입니다 :

• 혈관종의 가용성;
• 안저의 혈관 확장;
• 질병의 고급 단계에 삼출성 망막 박리의 발전을 일으킬 수 망막 삼출물 (각막에서 - - 제품의 염증 유체의 축적)의 존재.

질병의 초기 단계는 일반적으로 망막에 색소 침착을 감소 들어, 혈관의 비틀림 증가했다. 안구에 누를 동맥과 정맥의 맥동을 표시됩니다.

혈관 확장 및 혈관 굴곡 진행, 동맥류 및 혈관종의 형성의 나중 단계에서, 독특한 모양 라운드 사구체이 -이 질병 폰 Hippel-Lindau의의 특정 기호입니다.

갈색 세포종

이 부신에 영향을 미치는 경우, 폰 Hippel-Lindau의 병은 갈색 세포종의 발현 된 형태이다. 부신 수질의 물질을 발생하는이 종양 자연 보통 양성이다. 대부분의 경우 약 30 세에 진단하고, 양면, 여러 단위와 인접 조직으로 마이그레이션 할 수있는 기능이 특징입니다.

갈색 세포종은 다음과 같은 기능을 나타내 :

• 고혈압 치료, 동맥 고혈압을 방지.
• 혈압 cranialgia와 관련.
• 창백한 피부.
• 다한증에 대한 경향.
• 빈맥.

췌장 패배의 암

췌장암 병리 변수 : 종양 중 양성 또는 악성 성격이 될 수 있습니다. 낭종 또는 신경 내분비 종양 중 하나에 따른 구조.

췌장에 영향을 미치는 암의 다양한 프로세스, 질병 폰 Hippel-Lindau의 환자의 절반에서 발견된다. 일반적으로 손상된 췌장 기능과 관련된 증상.

33-35년의 종양 검출시 환자의 평균 연령. 악성 과정 전이 과정의 경우 간에 관한 것이다.

림프 낭 종양

명명 증후군과 진화의 종양 학적 과정은 항상 양성 과정을 가지고 다음과 같이 표시됩니다 :

• 청각의 총 손실까지, 청각 장애.
• 현기증.
• Diskoordinatornye 위반.
• 이명.
• 얼굴 근육의 마비.

진단

예비 진단 유전 패밀리를 포함한 환자의 병력 및 일반 안과 검사의 기초로 수행된다.

매우 유익한 포도당과 카테콜아민의 내용을 확인하기 위해 혈액의 연구이다.

종양의 시각화는 자기 공명 영상 (MRI)를 사용하여 수행되어야한다.

눈 질환의 조기 발견을위한 가치있는 정보의 소스는 형광 혈관 조영술이다. 이 진단 기술 (예 : 모세 혈관 확장 등, 새로 형성된 혈관) 검안경 동안 기록되지 않은 혈액 망막 질병의 초기 증상의 식별을 용이하게합니다. 병리학 적 과정의 진행의 경우,이 기술은 검안경보다 훨씬 이전에 종양을 공급하는 혈관을 보여준다.

다음 진단 절차 구성된 종합 시험을 완료 :

1. 컴퓨터 및 자기 공명 단층 촬영. 이러한 기술의 사용을 통해이 크게 질병의 초기 단계에서 진단의 수를 증가했다. 그리고이 경우, 그들은 종종 치료하기가 어렵다.
2. 초음파 영상.
3. 혈관 조영술은 어떤 기관 종양에서 무슨 일이 일어나고 있는지에 대한 객관적인 정보의 소스입니다.
4. Pneumoencephalography.

시체 중 하나 종양 검출의 경우는 병리의 다른 영역을 제외 할 전체 검사를 이끌 필요가 있음을 아는 것이 중요합니다.

치료

암 치료의 원칙 증후군 폰 Hippel-Lindau의 치료에 일반적인 접근. 치료는 통합 및 수술과 방사선 기술을 결합해야합니다. 그들 각각은 엄격 특정 종양 환자의 징후, 금기 사항 및 기능에 따라 사용된다.

각 기관 및 환자의 일반적 상태의 특정 기능의 보정을위한 대증 요법으로 주로 사용되는 약물.

시야

적절한 진단과 올바르게 선택 치료, 질병의 진행뿐만 아니라 신체에 미치는 부정적인 영향을 제어 할 수 없습니다와. 필수 요구 사항 - 초기 단계에서 진단과 치료의 시작.

그러나 경우에 만든 노력에도 불구하고, 예후는 합병증의 위험이 매우 크기 때문에 환자에게 가난한 남아있다.