프라 더 - 윌리 증후군

프라 더 - 윌리 증후군 - 드문 유전 질환은 유전 전송의 유형은 날짜에 설립되지 않습니다. 먼저 프라 더 - 윌리 증후군은 스위스 소아과 의사 H. 윌리와 A. 프라에 의해 1959 년에 설명하고, 그 이름을 빚지고있는되었다. 근육의 근력 저하, 치매 및 성선 기능 저하증이 병리는 세«저자»(근력 저하, hypogonadismus, hypomentia)의 증후군이라고합니다. 작은 크기 - 또한, 임상 그림은 현재의 낮은 성장과 acromicria입니다 손 과 발은. 이 질환은 상 염색체 열성 방식으로 전송되는 복잡한 유전 적 이상이 증후군은 대부분 산발적으로 발생하지만, 가족 데이터의 경우가 있습니다. 원칙적으로, 세포 유전 학적 연구는 이상을 공개하지 않습니다.

이 병리를 들어 심각한 같은 질환의 전형적인 조합 정신 지체 뇌성 비만, 저신장, 및 이형성 gipogenitalizme 현상. 이 질환의 병인에 매우 중요한 시상 하부의 기능 이상을 제공합니다. 프라 더 - 윌리 증후군 예방 및 특정 치료의 효과적인 방법은 현재 존재하지 않는다.

질병의 개발에서, 두 단계가있다. 얼마 후 아이의 탄생은 심한 근력 저하를 축하합니다. 증상은 그래서 아이들이 자발적 운동을 할 수 없으며, 모두의 최악의, 빨아 수없는 발음된다, 그래서 당신은 피펫 또는 튜브를 통해 공급해야합니다. 결과는 심각한 근육의 근력 저하와 전위의 정적 함수의 지연 형성입니다 - 아이들이 또한 등, 앉아, 내 머리를 물을 수 없습니다, 저체온증하는 경향이있다 ..

다음 단계의 발전은 일반적으로 삶의 두 번째 해의 첫 번째와 시작의 말에, 몇 주 (개월)에서 일어난다. 저혈압의 증상이 감소하고, 아이들이 경험하는 폭식증, 개발 일정 굶주림을, 그들은 적극적으로 음식을 찾고있다. 손과 발은 불균형 작은 브러시가되도록, 그것의 대부분은 근위 사지 (엉덩이와 어깨) 몸에있는 - 그 결과, 피하 지방의 분포의 매우 독특한 양식을 가지고 비만을 개발하기 시작합니다. 질병의이 단계는 자체가 정신 지체 명단에 또한 : 방해 연설을, 어휘는 매우 제한된다. - 음순의 형성 부전에이 여자의 성기의 발육 부전에 명시되어있는 소년 : 성선 기능 저하증의 출현이 특징. 대부분의 경우, 프라 더 - 윌리 증후군은 당뇨병을 동반한다.

로이 질환의 진단을위한 기초는, 전형적인 증상의 집합의 식별이다 세포 유전 학적 연구 와 핵형은 어떤 특색을 공개하지. 3 세에 출생에서 관찰 3 년 이상에 자체 명단 : 관습은 임상 증상의 두 가지 주요 그룹을 구별합니다. 징후의 첫 번째 그룹은 다음과 같습니다 : 저 출생 체중, 근력 저하와 공급의 어려움을. 종종, 어머니는 매우 약한 희미한 태아의 움직임 말할 산기 기간. 때로는 최대 6 개월 증가 졸음, 경련, 혼수 및 수면 무호흡증을 가지고있다. 특징적 정신 운동 발달 및 dysmorphia 지연 (almond- 눈의 형상, 폭 bifrontalny 직경 및 입 코너 저하).

프라 더 - 윌리 증후군을 가진 표현형 유사하다 선천성 질병 도 근육 긴장 저하, 일반적인 필드 지연 정신의 발전과 성장에 지방의 과도한 침착을 특징으로 갑상선 기능 저하증 등.

질병의 광범위한 가용성의 관점에서, 첫 번째는 자신의 가르침을 설명에서 약간의 혼동이 이름을 가져옵니다. 질병이 독일의 네 번째 연방 장관 (1969-1974)이었다 독일어 정치인 윌리 브랜트, 함께 할 수있는 절대적으로 아무 상관이 없음에도 불구하고 꽤 자주, 프라 더 - 윌리 증후군은 "질병 융모 Brandta"라고한다.