유전자, 게놈, 염색체 : 정의, 구조, 기능

"유전자", "유전자", "염색체"- 모든 학생에게 익숙한 단어. 그러나 생화학 정글의 심화로 상당히 일반화이 문제의 아이디어는 특별한 지식과 모든 것을 이해하는 욕망을 필요로한다. 그리고 그것은 호기심의 수준으로 존재하는 경우,이 프리젠 테이션의 무게로 빠르게 사라지고있다. 의는 과학 극성 형태로 유전 정보의 복잡성을 이해하려고 노력하자.

유전자는 무엇인가?

유전자 - 생물의 유전의 구조 및 기능 정보의 가장 작은 입자. 본질적으로는 단백질 또는 (또한 단백질을 합성한다) 기능성 RNA를 구성하는 특정 아미노산 서열에 대한 지식이 포함 된 DNA의 작은 부분이다. 유전자는 계도 체인의 자손에 상속 및 전달 특성을 판단한다. 일부 단세포 생물, 자신의 종류의 재생 관련되지 않은 유전자 전달,있다, 그것은 수평이라고합니다.

유전자의 "어깨에"그것은 모양과 전체적으로 모든 세포와 유기체를 작동 방법에 대한 큰 책임이다. 그들은 마지막 숨을 잉태의 순간부터 우리의 삶을 제어 할 수 있습니다.

유전의 연구에서 앞으로 첫 번째 과학적인 단계는 1866 년에 완두콩의 교차의 결과에 자신의 관찰을 발표 오스트리아 수도사 그레고르 멘델에 의해 만들어졌다. 그는 명확하게 사용되는 유전 물질은 같은 완두콩과 꽃의 색과 모양 등의 전송 패턴의 징후를 보여 주었다. 이 승려는 과학으로 유전학의 시작을 형성 법칙을 공식화. 부모가 염색체의 절반을 자신의 아이를 제공하기 때문에 유전자의 상속이다. 따라서, 혼합 엄마와 아빠의 징후는 이미 기존 기능의 새로운 조합을 형성한다. 다행히도, 옵션은 지구상에서 생명체보다 더 많은, 그리고 두 개의 절대적으로 동일한 존재를 발견하는 것은 불가능합니다.

멘델 유전 인자가 혼합되지 않고, 부모 자식 이산 별개의 유닛의 형태로 전송되는 것으로 나타났다. 이러한 장치는 시편 쌍 (대립)에 나타낸다 이산 및 각 쌍의 한 단위를 포함하는 각각의 암수 배우체에서 다음 세대로 전달 남아있다. 1909 년, 덴마크의 식물 학자 요한센은 유전자의 이러한 단위를했다. 1912 년, 미국에서 유전학, 모건은 염색체에있는 것으로 나타났다.

그 이후로, 그것은 반세기 이상을 갔고, 연구는 더 멘델이 상상할 수있는 것보다 고급. 지금이 순간, 과학자들은 유전자에 저장된 정보는, 살아있는 유기체의 성장, 개발 및 기능을 결정하는 의견에 정착했다. 그리고 어쩌면 자신의 죽음.

분류

유전자 구조는하지 단백질에 대한 정보 만 포함되어 있지만 언제, 어떻게 읽을도 표시하고 필요한 빈 플롯은 서로 다른 단백질에 대한 정보를 공유하고 정보를 분자의 합성을 중지 할 수 있습니다.

유전자의 두 가지 형태가 있습니다 :

1. 구조 - 그들은 단백질이나 RNA 사슬의 구조에 대한 정보가 포함되어 있습니다. 염기 서열의 아미노산에 상응한다.
2. 정확한 동기 상태 시퀀스의 나머지 부분의 DNA 구조물, 및이를 판독하는 기능을 담당하는 유전자.

염색체에서 얼마나 많은 유전자 : 지금까지 과학자들은 질문에 대답 할 수 있습니까? 대답은 당신을 놀라게 할 것이다 : 약 삼십억쌍합니다. 그리고 이것은 단지 스물셋 중 하나입니다. 게놈은 작은 구조 단위이지만, 한 사람의 인생을 바꿀 수 있습니다.

돌연변이

한 DNA 가닥 내의 염기 서열의 실수로 또는 의도적 인 변화, 돌연변이라고. 그것은 거의 단백질의 구조에 영향을 미칠 수없는, 완전히 속성을 왜곡 할 수 있습니다. 따라서, 이러한 변화의 로컬 및 글로벌 영향 것이다.

자신으로 변이는 질병 또는 치명적이 아닌 몸이 가능한 상태로 발전 할 수 있도록 같은 매니페스트입니다, 병원성 수 있습니다. 그러나 변화의 대부분은 인간에게 투명합니다. 삭제 및 중복 지속적으로 DNA 내에서 최선을 다하고 있습니다 만, 개인의 삶의 과정에 영향을 미치지 않습니다.

삭제 - 특정 정보를 포함 염색체 영역의 손실. 때로는 이러한 변화는 몸에 유익하다. 그들은 그 같은 인간 면역 결핍 바이러스와 박테리아가 전염병과 같은 외부 공격, 방어 도움이됩니다.

복제 - 염색체 영역의 두 배에 포함 된 유전자들의 집합 따라서, 또한 두 배가된다. 때문에 정보의 반복, 그것은 돌연변이를 축적하고 빠르게 몸을 변경할 수 있으므로 덜 번식 될 수 있으며.

속성 유전자

각 사람은 거대한가 DNA 분자를. 유전자 - 구조 내의 기능 유닛. 그러나 심지어이 작은 지역은 유기 생활의 안정성을 유지 할 수 있도록 고유 한 특성을 가지고 :

1. 가독성 - 유전자를 혼합 할 수있는 능력.
2. 안정성 - 구조와 특성의 보존.
3. 불안정성 - 상황의 영향으로 변경하는 기능은, 적대적인 환경에 적응합니다.
4. 다중 allelism - 동일한 단백질을 암호화하는 유전자의 DNA 내에 존재는 다른 구조이다.
5. 대립 형질 - 한 유전자의 두 가지 형태가있다.
6. 특이성 - 하나 개의 기호 = 하나 개의 유전자가 상속됩니다.
7. Pleiotropy - 단일 유전자의 효과의 다양성.
8. 표현력 - 유전자에 의해 코딩되는 중요도 지시.
9. 침투 - 유전자의 유전자형 빈도.
10. 증폭 - DNA에 중요한 유전자 카피 수의 발생.

게놈

인간 게놈은 - 하나의 인간 세포에있는 전체 유전 물질이다. 그것은 신체, 기관, 생리적 변화의 건설에 대한 지침을 제공한다. 용어의 정의는 제 개념의 구조보다는 기능을 반영한다. 인간 게놈 - 염색체 (23쌍)의 반수체 세트로 포장하고 특정 유형과 관련된 유전 물질의 집합체.

게놈의 기초 분자 인 디옥시리보 핵산의 잘 DNA로 알려져있다. 중개자 (소위 RNA) 분자와 단백질 (이 정보는 유전자에 포함된다)의 구조에 코딩 된 정보뿐만 아니라 시간과 유기체의 개발이 정보의 표시 위치를 정의하는 방법 : 모든 유전체는 적어도 두 종류의 정보를 포함한다. 유전자 자체가 게놈의 작은 부분을 차지하지만, 그 기준이됩니다. 유전자에 기록 된 정보 - 단백질의 생산을위한 가이드의 일종으로, 우리 몸의 기본 빌딩 블록입니다.

그러나, 게놈의 완전한 특성 분석을 위해 불충분 한 단백질의 구조에 대한 그 정보에 포함된다. 개발의 여러 단계에서 서로 다른 삶의 상황에서 자신의 발현을 조절하는 유전자의 작업에 참여 유전 장치의 요소에 대한 자세한 정보가 필요.

그러나 이것조차도 게놈의 완전한 결정을위한 충분하지 않습니다. 거기에 또한 자기 재생에 기여하는 요소 (복제), 핵의 소형 패키지의 DNA, 심지어 이상한 아직 지역이 있기 때문에, 때때로 (즉, 경우에만 직원 스스로) "이기적"이라고합니다. 이러한 모든 이유, 그것은 게놈에 오는 순간에, 일반적으로 마음의 과정을 포함하여 생물 및 유전자의 특정 종류의 세포 핵의 염색체에 표시되는 DNA 서열의 총합이있다.

유전체의 크기와 구조

유전자, 유전자, 염색체 지구에 생활의 다른 대표에 차이가 있다고 가정하는 논리적이다. 그들은 무한히 작은 거대하고 유전자 쌍의 수십억을 포함 할 수 있습니다. 유전자의 구조 또한 게놈 검사 여부에 따라 달라집니다.

게놈의 크기 및 두 클래스의 멤버 유전자의 수 사이의 비율에 의해 구별 될 수있다 :

1. 이상 천만 기초하지 않은 컴팩트 게놈. 그들은 유전자의 세트가 강하게 크기와 상관 관계가 있습니다. 바이러스 및 원핵 생물의 가장 특징.
2. 광범위한 게놈은 길이 유전자의 수 사이의 관계를 갖지 않는, 1 억개 이상의 염기쌍으로 구성. 진핵 생물에서 일반적. 이 클래스의 염기 서열의 대부분은 단백질이나 RNA를 인코딩하지 않습니다.

연구는 인간 게놈의 약 28,000 유전자가 있다는 것을 보여 주었다. 그들은 고르지 염색체에 분산되어 있지만,이 기능의 값은 과학자들에게 미스터리로 남아있다.

염색체

염색체 - 유전 물질의 포장하는 방법입니다. 그들은 진핵 세포의 핵에서 발견, 각각은 하나 개의 매우 긴 DNA 분자로 구성되어 있습니다. 그들은 쉽게 핵분열 과정에서 광학 현미경에서 볼 수 있습니다. 핵형은 각 유형에 대한 특정 염색체의 완전한 세트를,이라고합니다. 그들을위한 필수 요소는 센트로, 텔로미어 및 복제 지점이다.

세포 분열시 염색체의 변화

유전자, 게놈, 염색체 - 직렬 데이터 전송 회로 유니트 각각 다음 이전을 포함한다. 그러나 그들은 셀의 삶의 과정에서 어떤 변화를 겪는다. 예를 들어, 느슨하게 배열 된 핵 염색체 (부문 사이)이 계면에서 많은 공간을 차지한다.

셀 (둘로 분리 공정 m. E.) 분열을 준비 할 때, 염색질 응축 및 염색체에 트위스트되고, 현재는 광학 현미경에 표시된다. 중기 염색체는 서로 가깝게 배치되어 주 수축 또는 센트로에 연결된 봉을 닮은. 그것은 염색체의 그룹이 줄을 방추사의 형성에 대한 책임이 있습니다. 동원체의 위치에 따라 염색체의 분류가 존재한다 :

1. Acrocentric -이 경우에, 직경은 센트로 염색체의 중심에 대해 위치한다.
2. Submetacentric 때 어깨 (즉, 센트로 전후에있는 사이트) 길이가 서로 다른.
3. 동원체가 중앙에 정확히 염색체를 분할하는 경우 메타 센터.

염색체의이 분류는 1912 년에 제안되었다 오늘날까지 생물 학자들에 의해 사용된다.

염색체 이상

살아있는 유기체의 다른 형태 요소와 마찬가지로, 염색체는 그 기능에 영향을 미치는 구조적인 변화를 발생할 수 있습니다 :

1. 이수성. 추가하거나 둘 중 하나를 제거하여 핵형 염색체의 수의 변화. 이러한 돌연변이의 효과는 아직 태어나지 않은 태아에 치명적일뿐만 아니라 기형아 출산의 원인이 될 수 있습니다.
2. 배수성. 그것은 염색체의 수, 다수의 절반 수의 증가로 나타난다. 대부분의 경우 이러한 조류와 곰팡이로, 식물에서 발견.
3. 염색체 수차, 또는 구조 조정, -의 변화 염색체의 구조 환경 적 요인의 영향.

유전학

유전학 - 유전과 변이의 법률뿐만 아니라, 생물학적 메커니즘을 보장을 연구하는 과학. 그것의 처음에서 다른 많은 생물 과학을 달리 그것은 정확한 과학으로 노력했다. 유전학의 전체 역사는 - 생성 및 더 정확한 방법과 접근 방법의 사용의 이야기이다. 아이디어와 유전학의 방법은 의학, 농업, 유전 공학, 미생물학 산업에서 중요한 역할을한다.

유전 - 일련의 제공하는 신체의 능력 세대 간 연속성 , 형태 학적 생화학 적 및 생리 학적 특성과 기능. 상속의 과정에서 주요 종 특이 그룹 (민족 인구)과 생물의 구조와 기능의 가족 특성과 개체 발생 (개인 개발)했다. 오직 신체의 특정 구조적 및 기능적 특성 (안면, 대사 과정의 일부 기능, 기질 등.)뿐만 아니라, 바이오 폴리머의 기본 셀의 구조 및 동작의 물리 화학적 특징을 상속되지 않는다. 변동성 - 특정 종 사이에서 다양한 증상뿐만 아니라 부모의 형태는 다른 구매의 자손의 재산입니다. 유전과 다양성은 생물의 두 개의 분리 할 수없는 속성입니다.

다운 증후군

다운 증후군 - 전술 한 바와 같이, 핵형 대신 일반 (46)이 인간의 47 개의 염색체로 구성되어있는 유전 질환, 염색체의 한 형태이다. 염색체 21 쌍의 인간 게놈의 추가 유전 정보를 추가하는 추가가있다.

그 이름 증후군은 의사 후에 발견 된 1866 년 정신 장애의 한 형태로 문헌에서 설명 돈 아래로, 지명되었다. 그러나 유전 적 배경 거의 백 년 후에 발견되었다.

역학

지금이 순간, 인간의 47 개 염색체의 핵형 천 신생아 (이전의 통계가 달랐다)에 한 번 발생합니다. 이것은이 병리의 조기 진단 덕분에 가능했습니다. 질병은 인종, 그녀의 사회적 지위의 민족 또는 어머니에 의존하지 않습니다. 나이의 영향. 삼십오년 후 다운 증후군의 증가와 아기를 가질 기회, 사십 년 동안 아버지의 20 1. 나이에 이미 동일한 환자에게 건강한 어린이의 마흔 비율 후도 염색체 이상이있는 아기를 가질 가능성이 높아집니다.

다운 증후군의 형태

가장 일반적인 변형 - 비 유전 방식의 21 쌍의 여분의 염색체의 출현. 그것은 감수 분열의 부부가 분할 스핀들에 동의하지 않는 동안 때문이다. 케이스의 5 %는 (여분의 염색체는 신체의 모든 세포를 포함) 모자이을 관찰했다. 이들은이 선천성 결함을 가진 사람의 총 수의 95%을 구성합니다. 이 증후군의 나머지 5 %는 유전 염색체 스물한번째 염색체에 의해 발생합니다. 그러나 약간 같은 가족의 질병을 가진 두 아이의 탄생.

진료소

다운 증후군을 가진 사람이 특성 외부 기능에 의해 인식 될 수있다, 여기에 그들 중 일부입니다 :

-면을 평탄화;
- 단축 된 두개골 (길이보다 더 큰 가로 치수);
- 목에 피부 배;
- 눈의 안쪽 구석을 커버 피부의 배;
- 관절의 과도한 이동;
- 근육 긴장을 감소;
- 머리 뒤쪽의 평탄화;
- 짧은 팔다리와 손가락;
- 팔년 세 이상 어린이 백내장의 개발;
- 치아와 미각의 이상;
- 선천성 심장 질환;
- 간질 증후군이있을 수있다;
- 백혈병.

그러나 명확하게 진단 만 불가능 물론 외부 표현을 기반으로. 핵형 분석에 필요한.

결론

유전자, 게놈, 염색체 - 이것은 단지 단어 들인 것처럼 보입니다. 우리가 일반화되고 아주 먼 방식으로 이해하는 의미입니다. 그러나 사실 그들은 우리의 삶에 강하게 영향을 미치고, 변화시키면서 우리도 변화시킵니다. 어떤 사람은 상황에 적응하는 방법을 알고 있으며, 유전 적 이상이있는 사람이라 할지라도 항상 바뀔 수있는 시간과 장소가 있습니다.