윌슨 병 : 원인, 증상, 치료 및 진단

윌슨 병 (hepatolenticular 변성, 윌슨 증후군 - Konovalov) - 신체에 손상 구리 대사와 관련되어 간, 중추 신경을 동반하는 희귀 유전 질환.

처음 이러한 현상은 1883 년에 기록되었다. 질병의 양상은 유사하다 다발성 경화증의 증상, 그래서 당시의 질병은 "psevdosklerozom"라고되어 있습니다. 이 문제의 깊이 연구는 1912 년에 거의 완전히 질환 클리닉을 설명 영어 신경 학자 사무엘 윌슨, 종사.

윌슨 병 : 원인

언급 한 바와 같이,이 질병은 유전과 염색체 열성 방식으로 부모로부터 자식에게 전달됩니다. 제 13 번 염색체의 장완에 위치하는 유전자의 돌연변이에 의한 구리 대사의 위반. 이 유전자는 구리 전송 및 세룰로 플라스 민으로의 혼입을 담당 ATP 아제 단백질의 특정 형태를 코딩한다.

이러한 돌연변이에 대한 이유는 아직 완전히 이해되지 않습니다. 우리는 윌슨의 질병이 국가들 사이에서 더 자주 진단 말할 수있는 가까운 친척 사이의 일반적인 결혼. 또한이 증후군은 더 자주 그의 나이 15 ~ 25 세 사이의 범위 남성과 소년 사이에 진단된다.

윌슨 병 : 주요 증상

이 질병은 다른 방법으로 표출 할 수있다. 구리 대사의 결과, 인체에 축적 된 바와 같이, 따라서, 간 핵 렌티큘러 영향 간뇌한다.

환자에서 질병은 간 또는 신경 학적 증상 중 하나를 표출 할 수 있습니다. 때로는 관절, 고열과 몸살에 통증이있다. 시간이 지남에 구리의 축적은 간경변으로 이어질 수 방치합니다. 행동과 감정 상태의 변화뿐만 아니라, 떨림 - 일부의 경우, 첫 번째는 신경 학적 증상이 나타난다. 불행하게도, 자주 질병의 증상은 사춘기의 발현으로 볼 수 있습니다.

처리되지 않은 구리는 당뇨병, 동맥류, 동맥 경화, 및 구루병을 포함하여 수많은 장애로 이어지는 몸에 축적.

윌슨 병 - 코노 : 진단

이 질병의 진단은 반드시 혈액 화학을 포함해야합니다. 혈액 샘플의 실험실 테스트하는 동안 구리의 수준에 특히주의 : 그는 모든 용질 분자로 ponizhet 혈액은 조직에 축적된다. 때로는 필요하고 인 간 생검. 간 조직의 연구 샘플에서 구리의 증가 금액을 결정합니다.

또 다른 중요한 진단 포인트가있다. 갈색 고리를 볼 수있는 각막 환자의 눈에서 볼 때 - 그것은 소위 카이저의 증상입니다 - 플라이셔.

윌슨 병 - 코노 : 치료

현재까지 유일한 효과적인 치료는 기존의 모든 약을 만들어있는 기초, kuprenil입니다. 이 물질은 몸에있는 구리 수준을 감소하고 대신합니다. 질병 없애 영원히 할 수 없다. 그러나이 치료는 환자가 정상, 활동적인 생활을 할 수 있습니다.

불행하게도, 윌슨 병이 감지되면 너무 늦게, 신체의 손상, 특히 신경 조직 이미 돌이킬 수없는. 질병을 진단하고 치료를 시작하는 것이 중요 시간입니다.