선천성 흑암시 Leber 씨 : 원인, 증상 및 치료 기능

시각 장치 질환 항상 환자에게 불편과 많은 문제점을 제공한다. 눈 - 주요 감각 기관이다. 그것으로, 사람들은 세상을 볼 수 있습니다 완전히 공간에서 자신의 방향. 가장 끔찍한 병리는 중심 시력의 손실로 간주됩니다. 의료 실제로, 그것은 Leber 씨의 일과성이라고 발견된다. 치료, 증상, 질병의 원인 -이 단지 문제의 일부는 오늘날의 문서에서 설명 할 수있다.

질병 및 그 변종에 대한 설명

일과성 부분 또는 전체가 실명하는 안구 병변 부이다. 이 조건은 장기 손상의 직접적인보기와 연관되지 않습니다. 그것은 기능입니다. 시각 장치의 신경의 붕괴에 기인하는 질병. 이것이 바로 안과 검사 중에 의사가 상당한 편차가 표시되지 않는 경우입니다. 이 경우, 환자는 영구적 인 시력 손상을 호소.

과도 (과도) 및 선천성 : 일과성 유형은 두 가지입니다. 첫번째 경우는 시력의 임시 손실을 특징으로한다. 질병의 개발은, 일반적으로 경동맥의 분지에 허혈에 의한. 약물 또는 자체 비전의 도움으로 곧 복원됩니다. 허혈의 일시적인 실명 증상의 배경이 진행하면 수술이 수행됩니다. 작동 이런 종류의 환자에서 뇌졸중을 방지하기 위해 종종있다.

선천성 흑암시 Leber 씨는 의사와 과학자들에게 특별한 관심입니다. 따라서 별도로 병리을 고려하는 것이 좋습니다.

Leber 씨 선천성 흑암 특징

질병의 유전 양식, 유전 질환 생산을 로돕신과 연결 의사. 그것은 뇌의 신경 다발에 따른 정보의 전송을 담당합니다. 로돕신 충분한 경우, 망막으로 성공적이었다 시각적 이미지가 연속적으로 형성되어있는 펄스 광으로 변환한다. 막대와 콘 - 주제에 대한 최근의 연구에 따르면,뿐만 아니라 다른 영역으로 확장 병리학 적 과정을 로돕신합니다.

Leber 씨 선천성 흑암시 처음으로 1867 년에 언급되었다. 이름이 나중에이었다 질병이라는 과학자는, 그것의 주요 발현을 확인했다. 특히 실명, 안진, 및 안저에 나이 반점의 외관입니다. 병리는 (100,000. 인구에 3 건) 상대적으로 드물다. 그것은 동등하게 남성과 여성 모두에 영향을 미칩니다.

주요 이유

왜 선천성 흑암시 Leber 씨가? 이 병의 원인은 아직 알려져 있지 않다. 많은 의사에 의한 광 수용체와 특이도의 색소 상피 (로돕신)의 명확한 요소의 부족에 대해 말한다. 그것은 유전 물질의 이상에 의해 발생합니다. 병리학 전송의 상 염색체 열성 모드가 있습니다. 그것은 부모 DNA는 돌연변이 유전자에 존재하는 경우에만 우려한다.

우리는 첫 번째 염색체에있는 RPE-65 유전자에 대해 말하고있다. 과학자 오늘에, 망막 abiotrophy 형태의 숫자를 걸리기 그 돌연변이의 약 80 종류가있다. 이 유전자에 의해 코딩되는 단백질은 색소 상피 레티놀 대사에 대한 책임이있다. 유전 적 결함이 존재하는 프로세스가 실패 기재. 그 결과, 로돕신의 합성은 질환의 특징적인 증상의 출현을 초래하는 멈춘다.

임상 사진

유전 Leber 씨의 선천성 흑암시는 유아에서 검출된다. 일반적으로이 진단없이 시각적 반사 어린이합니다. 그들은 서투른하고 때때로 자신을 다치게. 그것은 실명은 출생시 절대 아니라는 것을 주목할 필요가있다. 그녀가 진행 아이의 삶,하지만 사춘기에 가까운 기간 동안 시력의 손실을 완료하는 데 이어집니다. 하지만 예외가 있습니다.

선천성 흑암시 Leber 씨의는 다음과 같은 증상이 특징입니다 :

1. 비자발적 안구 운동.
2. 눈동자는 빛에 가난하게 반응한다.
3. 열심히 아이는 하나의 객체에 그의 시선의 초점을 맞 춥니 다. 그것은 실제적으로 가까운 물체를 구분하지 않습니다.
4. 방황 계속 봐.
5. 병리학은 종종 각막 동반한다. 이 결함이있는 각막은 종래의 구성을 변경한다. 이 원추형이된다.

Leber 씨의 선천성 흑암시는, 대부분의 경우에, 자연의 전신이며, 다른 장애와 관련이있다. 이러한 아이들은 정신 지체를 가지고있다. 그들은 일반적으로 가난한 또는 청문회가 있습니다. 질병은 내부 장기의 다른 이상에 의해 보완됩니다.

진단 방법

때문에 다양한 시스템의 질병 발현의 다수의 적시 의심 Leber 씨 선천성 흑암시에 때때로 어렵다. 원인이 질병과 부모의 대부분의 증상은 모른다. 따라서, 그들은 즉시 의사의 도움을 추구하지 않습니다.

진단 검안사 결합된다. 때때로 당신은 외부 전문가의 도움이 필요 :. 등 신경과, Angiology, 시험을 환자가 역사의 연구를 시작으로. 이 경우, 검사 중에 의사가 질문에 명확히 요청할 수 있습니다. 예를 들어, 질병의 첫 증상이 나타 났을 때, 일과성 다른 가족 구성원의 경우이 확인되었습니다.

작은 환자 전문가가 의무적 인 눈 시력 검사 품질 시각 반사의 저부를 조사한다. 필요한 경우는 MRI에 관한 것이다뿐만 아니라 유전 학자와 추가 협의를 임명.

치료의 특징

Leber 씨의 선천성 흑암시는 치료할 수 없습니다. 적절한 일부 안과 의사에 따라 유지 치료의 약속을 생각했다. 이러한 과정은 비타민 복합체 안내 주입 및 혈관 확장제 약물의 사용을 포함한다.

보기의 충분한 수준을 유지하면서 일반적으로 이러한 환자는 의사가 안경을 규정하고있다. 그러나, 그들의 도움으로 다른 사람의 얼굴 표정을 구별하는 것은 매우 어려운 일이다. 아이는 강제적으로 신경 병리학의 계정에 넣어.

부모는, 차례로, 아기가 다른 사람의 표현을 구별 할 수있는 거리를 지정해야합니다. 중추 신경계의 적절한 형성을 위해 지정된 범위 스페이서 판정 좋다. 이 방법은 아이가 복사 및 친척의 다음 접촉, 얼굴 표정을 얼굴을 인식 할 수 있습니다.

환자의 예후

지금까지 의사들은 일과성 다루는 모두 대상으로하고 효과적인 방법을 제공 할 수 없습니다. 그러나 전 세계의 과학자들은 임상 시험을 실시하고 보편적 인 의학을 추구하는 것을 계속한다. 이들 중 일부는 좋은 결과를 보여줍니다. RPE65 유전자의 망막에 투여시 예를 들어, 눈의 환자는 비전에서 상당한 개선을 보여줍니다.

질병의 예후에 관해서는, 대부분의 경우 바람직하지 않다. 10 년 환자의 약 95 %가 비전의 전체 손실이있다.