선천성 부신 증식증 : 진단과 치료

선천성 부신 증식증 - 결함 단백질 백홀의 결과로 발생하는 유전 질환의 큰 다양성. 이 문서에서 우리는 이러한 질병뿐만 아니라 진단과 치료의 방법이 무엇인지에 대해 이야기합니다.

질병에 대한 몇 가지 단어

부신 호르몬의 특별한 종류가 적극적으로 몸 전체의 발전과 성장의 과정에 참여하고 분비한다. 즉, 선천성 부신 기능 장애는 부신 성기 증후군 또는 부 신피질 증식 함.

그래서,이 그룹 부신 병변의 모양은 일반적으로 코티솔의 감소와 연관되어 있습니다. 이는 다시, 부 신피질 자극 호르몬의 분비 증가의 원인이된다. 따라서, 환자는 부신 피질의 중요한 두껍게의 발전을 보았다.

현대 사회에서 질병의 문제

상속 질병 - 부신 피질의 선천성 장애. 또한,이 병변은 암컷 및 수컷으로 동일한 빈도로 발생한다. 이 각각의 임상 질환의 여러 종류가 있으며, 거의 그들 모두는 삶과 호환되지 않습니다. 이 질환을 가진 아이들이 종종 출생에서 죽을 이유입니다.

의료 통계에서 나타난 바와 같이, 선천성 부신 증식증은 종종 21 수산화의 결함의 결과로 발생합니다. 또한, 질병의 유병률은 인종에 따라 달라집니다. 예를 들어,이 질병은 14,000의 어린이에서 볼 것, 백색 인종의 대표를 취할 경우. 에스키모는 모든 이백여든 아기 아픈 것이지만.

다행히 오늘은이 질병을 다루는 문제는 완전히하지만 세계에서 가장 선진국에서 해결된다. 이 질병의 탐지는 초기 단계의 응급 여전히되면 가능한 한 빨리 선천성 질병을 식별 할 수 있도록 특별한 연구를 실시하고 있습니다. 따라서, 부신 기능 부전의 증상의 발병하기 전에 정확하게 일치 호르몬 치료를 시작하는 것이 가능하다.

위험을 증가시키는 요인

대부분의 경우, 선천성 부신 증식증이 질병은 적어도 하나의 부모를 발견 한 경우 발생하거나 부모는 부 신피질 호르몬을 생산하는 데 필요한 단백질의 운송에 대한 직접 유전자의 운반 경우. 이러한 유전자가 부모 모두에서 발견 된 경우, 그 아이의 25%의 가능성이 병리가 감지있다.

어떤 기능 장애의 개발에 이르게

부신 증식증의 메커니즘을가는 방법을 이해하는 것이 중요합니다. 그것은 부적절한 수송 단백질의 결과로 부신 알도스테론과 코티솔의 양을 감소 할 것을 주목할 가치가있다. 이 뇌하수체에 의해 부 신피질 자극 호르몬의 생산을 증가시킨다. 이 호르몬은 부신 자체의 올바른 작동을 조절하는 책임이있다.

부 신피질 자극 호르몬이 지나치게 다량으로 발생하면, 이것은 증식의 현상을 이끈다. 또한 남성 호르몬의 분비 증가를 볼 수 있습니다. 안드로겐의 큰 농도는 얼굴 및 그의 몸 성기의 변형뿐만 아니라 과도한 모발 성장을 이끈다.

질병의 형태

의료 실제로, 질병의 세 가지 형태가있다 :

1. 복잡하지 않은, 또는 사내 다움 양식. 이 양식은 보통 때 작은 단백질 결핍 스물한번째 수산화을 발생합니다.
2. Solteryayuschaya 형태 선천성 부신 과형성이 효소의 결핍 깊은 것을 특징으로한다.
3. 고혈압 변동이 현저한 효소 gidrolaktazy (11b)의 부족으로 인해 발생한다.

증상

첫번째 형태는 보통 암컷 penisoobrazny 음핵, 음순 큰 moshonkoobraznye 또는 비뇨 생식 동 등의 증상의 존재에 의해 동반된다. 개인으로, 남성과 여성 모두는 육체적 인면뿐만 아니라 성적뿐만 아니라 매우 급속한 발전을 보았다. 이성애 - 동시에 소년은 izoseksualny 개발의 유형 및 여자를 관찰했다.

선천성 부신 증식증의 Solteryayuschaya 양식은 일반적으로 어린이에서 볼 수있다. 상기 증상이 외에도 제 1 및 신피질의 가장 심각한 위반에 첨가된다. 이로 인해 식욕, 전해질 대사를 감소하고 체중을 증가하지 않습니다. 또한, 매우 자주는 저혈압을 개발하고 탈수가 발생합니다. 증상 심지어 질병의 초기 단계에서 인식되지 않으면, 붕괴 현상의 존재 죽음의 큰 위험이 있습니다. 처음부터 적절한 치료를 선택하는 것이 었 경우, 나이 등의 현상이 완전히 제거 될 수있다.

여성의 선천성 부신 증식증은 외부 생식기의 구조의 변화로 이어집니다. 이것은 내부의 여성 성 기관의 분화에 영향을주지 않습니다 남성 호르몬 안드로겐의 엄청난 양의를 해제합니다. 일반적으로, 난소 및 자궁 흐름 패스는 완전히 정상입니다. 외부 생식기가 잘못 출생 소녀 형성되어있다. 여자의 탄생은 남성 성을 할당 할 때 의료 실제로, 많은 경우가 있었다.

때문에 안드로겐의 부정적인 영향으로, 환자는 매우 출생에서 매우 빠르게 성장하기 시작합니다. 아주 초기에 그들은 차 성징이 나타납니다. 또한, 모든 환자들은 저신장 오히려 불균형 그림이있다. 골반이 매우 좁고 어깨 - 너무 넓습니다. 이 경우, 여성의 가슴 성장을 시작하지 않았고, 월경 표시되지 않습니다. 동시에, 외부 성기는 몸 머리가 몸에 나타납니다, 수정, 그의 목소리는 낮은지고있다.

남성 환자는 izoseksualnym 유형에 따라 개발한다. 이미 초기 단계 또한 일반적으로 작은 크기가 음경과 고환의 비대를 볼 수 있습니다. 사춘기 환자에서 종종 고환의 종양 형성을 발생한다. 매우 자주,이 질병의 존재에 사람들이 불임으로 고통.

질병의 고혈압 형태는 위의 모든 증상을 특징으로, 또한 고혈압을 동반한다. 특별한 설문 조사를 수행함에 의사 등의 요인을주의 사항 : 소변에서 단백질의 존재가, 심장 테두리 확장 및 수정 안저 혈관.

질병의 비 고전 양식

선천성 부신 증식증의 비 고전적인 형태는 질병의 가장 간단하고 가벼운 코스입니다. 이 경우, 수산화 21은 정상보다 약간 적은 양으로 생성된다. 이 경우, 일반적으로 남성과 여성 모두에서 성기가 제대로 개발하고, 질병의 첫 번째 징후는 사춘기 이후에 명백 할 것이다. 이러한 문제에 대해 우려하고 여성에서 볼 선천성 부신 증식증의 대부분의 경우, 비 고전 양식 :

• 사이클 월경에 영구 장애;
• 여드름의 중등도 또는 중증;
• 임신 불가능하다;
• 신체의 일부 지역은 남성 유형의 두피를 획득.

대부분의 경우, 거부 작은, 그래서 출산의 기능에 영향은 제공하지 않습니다. 질병 "선천성 부신 증식증"에 대한 임신을하려고 할 때 여성은 찾을 수 있습니다. 단지 남성은 일반적으로 심각한 장애를 일으키지 않는이 여성에서 수행되는 처리의 비 고전적인 형태. 따라서, 치료는 부적절한 행위이다.

질병의 진단

선천성 부신 증식증과 같은 질병의 존재를 확인하기 위해 아이에게 매우 중요합니다. 진단은 질병의 형태를 정의 할 수 있으며, 추가 처리를 처리하는 데 도움이됩니다.

외부 생식기의 구조에 표시된 이상으로 태어난 모든 아기는, 의사는 성 염색질을 정의 할뿐만 아니라 핵형을 확인할 수 있습니다 특별한 진단 기능을 수행합니다. 대부분의 경우, 젊은 환자에서이 질환의 선천성 형태가 남성 호르몬의 혈중 과도한 양의에서 관찰됩니다. 선별 검사를 수행하는 데 필요한 수준을 결정합니다. 전형적으로, 이러한 테스트는 혈액이 호르몬의 농도를 여러 번 초과했음을 보여 주었다.

알려진 바와 같이, 소아의 선천성 부신 증식증은 뼈 조직의 매우 빠른 성장을 동반한다. 구조 및 질감을 연구하기 위해, 의사들은 악기 진단하는 방법을 사용합니다. 이 경우, X - 선 수행, 이미 이미지에서 우리는 환자의 골 연령을 확인할 수 있습니다. 질병이있는 경우, 모든 관절과 골 연령의 조건은 훨씬 앞서 환자의 나이의 보통이다.

여자의 탄생은 자웅 동체의 흔적을 볼 수 있었다 경우, 의사들은 여성 할례의 초음파를 실시하고 있습니다. 이 경우, 그 구조는 일반적 규범과 다르지 않습니다.

또한 생활 아기의 첫 해에 감별 진단을 의사. 그것은 당신이 허위 또는 사실 자웅 동체가 식별 할 수 있습니다. 이 경우, 진단 방법은 핵형 분석된다. 그리고 물론, 남성 호르몬 안드로겐의 수준을 결정해야합니다.

상기 방법 외에도 anamnestic 데이터를 분석한다. 주요 가장 중요한 기준은 17 hydroxyprogesterone의 수준을 호출 할 수 있습니다.

어린이 선천성 부신 증식증은 신생아 선별 검사와 같은 절차의 도움으로 출산 후 4 또는 제 5 일에서 찾을 수 있습니다. 이 분석은 발 뒤꿈치에서 가져온 혈액에서 17 hydroxyprogesterone을 확인하는 것을 포함한다. 이 분석은 삶의 첫 번째 일에 질병의 존재를 확인하는 데 도움이됩니다. 이는 조기 치료를하는 데 도움이됩니다.

치료

선천성 부신 과형성이 때문에 본래 특성상 전술 된 증상은 이러한 "스테로이드"으로 일정한 약물 대체 요법 치료와 유사 정렬되어야한다. 몸에 글루코 코르티코이드의 연속 전달은 매우 긍정적 인 영향을 미친다. 한편, 이러한 물질은 부신 기능 부전, 선천성 근원을 제거 할 수 있습니다. 한편, 호르몬을 함유하는 제제는, 부 신피질 자극 호르몬의 과잉 분비를 억제 할 수있다. 또한, 조정 된 피드백 메커니즘을 시작하고, 따라서, 수력의 최대 레벨을 감소시킨다.

질병 solteryayuschuyu 형태 인 경우, 즉가 또한 무기질 결핍을 특징으로, 처리는 염 용액 및 데 옥시 아세트산을 첨가한다. 또한, 모든 여자는 당신이 비대 음핵을 제거 할 수있는 수술 적 치료가 필요합니다.

보존 적 치료 방법

선천성 부신 증식증이의 치료는 정말 어린 시절에 시작해야한다,이 병리에 대처 할 수 있습니다. 질병이 발견 된 후이 즉시 수행해야합니다.

대부분의 경우, 의사의 목적은 약물이다 "프레드니솔론"대체 요법을 사용하는 것이 좋습니다. 그것은이 질병의 치료에 필요한 모든 특성을 가지고 있으며, 부정적인 영향 인체에 필요가 없습니다 선택한 올바른 복용량있다.

치료 과정 자체가 진단 테스트를 실시하여 시작해야한다. "덱사메타손"네 밀리그램, 2 ~ 3 일 소요됩니다 -이 경우, 의사는 15 ~ 20 일의 주에 대한이 약은 하루 이틀을을 mg 처방. 영구 치료 "프레드니손을"시작할 수 있도록이 시험은 좋은 결과를 보여 주었다합니다. 대부분의 경우, 일일 투여 량은 하루에 약 10 ~ 15 밀리그램이다. 기사는 일반적인 권장 사항을 나열 그렇게하지만, 각각의 경우는 절대적으로 개별입니다. 그것은뿐만 아니라 혈액 내 호르몬의 수준과 남성화의 정도에, 자녀의 나이에 따라 달라집니다.

도즈 이후 시간에 걸쳐서 점차적으로 감소시켰다. 이는 주당 2-2.5 mg을 수행한다. 마지막 복용량은 치료를 시작한 후 후에 만 1 ~ 2 개월 결정될 수있다. 전문가에 따르면 1 년 세 미만의 어린이에 대한 투여 량은 호르몬 매개 변수보다 더에 임상 데이터와 일치 만 개별적으로 선택해야합니다. 사실, 아이의 최적 용량은 매우 어려운 선택합니다. 과다 복용의 위험을 방지하기 위해, 지속적인 테스트를 수행하는 것이 필요하다. 2.5 mg을 일일 최저 속도 및 최대 잠시 - 15 mg을.

이 약을 복용 항상해야 있음을 유의하십시오. 이것은, 식사 후, 아침과 오후에 이루어집니다. 당신이 약물을 변경 할 필요가있는 경우, 그 생리 활성을 고려할 필요가있다.

어떤 경우에는, 약물 "코티는"이 질병을 치료하는 데 사용. 그러나, 부 신피질 자극 호르몬의 억제에 약한 단기 효과를 제공 할 수 있습니다. 이 약은 약한 "프레드니솔론"다섯 번 이상, 따라서 충분히 큰 용량을 필요로한다. 아기는 이러한 약물은 일반적으로 아침에 근육 주사로 투여.

"덱사메타손"으로 간주 가장 효과적인 글루코 코르티코이드 중 하나입니다. 그는 10 배 이상 효율적으로는 "프레드니솔론을"보다 부 신피질 자극 호르몬의 생산을 억제 할 수 있습니다. 그러나 소금 대사에 거의 영향을주지 않습니다 것을 고려, 종종 과다 복용에 기여하는 것이 필요하다. 물질의 매일 규범은 일반적으로 0.25-0.5 밀리그램이다.

위에 나열된 모든 제품은 몸에만 잘못된 용량의 선택의 경우 부정적인 영향을 미칠 것입니다. 이것은 몸에 필요한 것보다 더 많은 돈을 가지고, 그에게 파괴적인 영향을 미칠 것이라는 점을 시사한다. 환자가 붉은 둥근 얼굴을 관찰 할 것이 약의 과도한 사용은 때로는 성장과 발전을 중단 식욕을 증가하고합니다. 그 비트를 줄이거 나 약한 약물로 이동하는 경우, 과다 복용의 효과 모두 매우 빠르게 사라집니다.

수술 적 치료의 방법

일반적으로, 선천성 부신 증식증은 상 염색체 열성 형태로 상속됩니다. 이 경우,이 질병을 가지고 어떤 형태로 문제가되지 않습니다.

여자의 적절한 치료의 단계 중 하나는 성형 수술이다. 대부분의 경우 소음순, 음핵의 절제와 비뇨 생식기 부비동의 개구부의 올바른 양식의 형성에 수술을 시행 하였다. 이 모든 신체 소녀의 정확한 생리 기능뿐만 아니라 사회적, 심리적 의미를 복원하는 데 도움으로 이러한 작업은 필수입니다. 따라서, 아기는 자신의 열등감을 느끼지 않기 때문에이 유치원이나 스포츠 섹션에 부여 할 수 있습니다. 그러나 호르몬 제 치료 시작 후 최소 1 년 동안 작업을 수행 할 필요가 있습니다.

선천성 부신 증식증으로 질병의 모든 측면을 연구하는 것이 중요하다. ICD-10 - 질병 코드 E.25.0가있는 질병의 국제 분류

선천성 부신 증식증과 임신

환자가 질병의 포스트 사춘기 형태가있는 경우, 유산 및 의료 낙태의 미개발 태아 낙태의 높은 가능성이있다. 수시로 임신 한 여성은 가난한 활력과 식욕의 절대 손실을 호소. 하지 제외하고, 전해질 불균형. 일반적으로 임신의 제 28 주에, 환자의 상태는 크게 개선되었다. 아기를 숨겨 경우에도 것은 호르몬 약물의 중단을 허용 할 수 있음을 명심해야합니다. 이렇게하면 삶에 대한 것입니다.

출산, 그 이후의 기간 -이 아주 몸 전체에 대한 스트레스와 부신 피질 포함입니다. 그러므로, 건강 분석의 상태에 질병 "선천성 부신 증식증은"시간이 걸릴해야합니다. 여자는 호르몬 표시기를 제어해야합니다.

미래를위한 계획

선천성 부신 증식증의 Virilnoe 형태뿐만 아니라 다른 형태의 좋은 예측에게 적시에 적절한 치료의 경우 시작을 줄 수 있습니다. 물론, 완전히 정확한 진단을 수립하는 것이 매우 중요합니다.

종종 때 치료의 적시 시작은 여성의 외부 생식기의 구조에 방해를 방지 할 수 있습니다. 정확한 복용량을 선택하는 것이 매우 중요합니다. 이 잘못 할 경우, 몸의 성장을 중지하고, 여성은 수치를 남성화 것입니다.

부신 피질 비 고전의 선천성 장애는 위험한 질병의 형태로, 그러나 아이가 남아있을 가능성이 여자를 무시하고 처리 과정이 아니다.

그러나 적절한 치료, 질병의 solteryayuschey 양식도 여성과 임신을 모든 기회를 가지고있다. 중요한 것은 - 지속적으로 의사의 처방 약물을 복용 자체를 실행하고 좋은 생활 습관을 유지하지 않습니다. 그리고 당신은 어떤 질병을 두려워하지 않습니다. 건강.