멘 케스 증후군 : 설명 및 진단

또한 질병 곱슬 머리라고 멘 케스 증후군 - 드문 매우 심각한 유전 질환. 그것은 불행하게도, 처리 할 수없는, 어린 소년에 영향을 미치는.

질병의 원인

멘 케스 증후군은 부적절한 작동하는 ATR7A 유전자의 결과입니다. 비정상 본체의 결과는 신장에 증착 된 구리를 흡수하지 않으며, 다른 모든 몸은 급격한 파괴를 겪고, 심각한 물 부족을 경험하고있다. 우선, 심장, 뇌, 뼈, 혈관, 헤어 고통. 질병은 유전과 매우 드문입니다. 위험은 약 1 50-100000000에 남성을 중심으로 배포됩니다. 여자 아이 증후군에서 거의 발생하지 않습니다.

멘 케스 증후군의 첫 번째 증상

이 질병을 가지고 태어난 아이는 외모와 삶의 첫 번째 주에 절대적으로 정상 느낀다. 그것은 아기가 멘 케스 증후군을 개발하고 있음을 나타냅니다 나타나는 증상의 제 3의 달했습니다 :

• 현장에서 곱슬 머리는 약간의 유아를 아래로 떨어졌다. 그들은 매우 희귀하고 밝은 있습니다. 더 정밀한 점검에 머리가 매우 깨지기과 얽혀 있음을 알 수있다. 그들은 혼란스러워 보인다. 머리카락과 눈썹으로 얽혀.
• 피부는 자연스럽게 창백입니다.
• 아기는 아주 통통 직면하고 있습니다.
• 코의 다리는 평평하다.
• 하향 조정 온도.
• 아기가 문제가된다 피드. 식욕은 거의 존재하지 않는다. 또한, 배변 습관의 변화가 있습니다.
• 수동 졸린 부진 아이, 그의 얼굴은 거의 감정을 보여줍니다. 무관심의 모든 징후가있다.
• 아기는 종종 경련을 괴롭히는.
• 아이는 크게 동료 뒤쳐 더 이상 심지어 이미 배울 수있게되었다 어떤을한다.

증후군의 진단

많은 희귀 질환 진단하기 어렵다는 것을 주목해야한다. 어린이 의사의 가난한 인식 - 그 이유 중 하나. 멘 케스 증후군 소아과의 경우 아이의 머리의 특이한 유형을 경고 할 수 있습니다. 공개 증상이 주기적으로 아이에 나타나는 경련이다.

위의 증상의 대부분은 다른, 훨씬 덜 위험한 질병에서 발생합니다. 따라서, 자녀의 공포에서 그들을 찾을 필요가 없습니다. 그러나 그것을 검토 할 필요가있다. 진단 멘 케스 증후군의 주요 유형은 자신의 특성 변화를 보여줄 수있는 구리와 뼈의 X 선 그 안에 존재의 수준에 대한 혈액 검사입니다.

질병 예방

불행하게도,이 증후군의 예방 방법의 멘 케스 의학은 아직 발명되지 않았습니다. 질병과 친척이 있었다 남자 아기 - 위험. 배아 개발의 초기 단계에서 질병을 확인하고 더 그것을 방지하기 위해 거의 불가능하다. 물론, 일부 여성들은 자신이 남편의 가족 멘 케스 증후군과 임신을 계획 할 수 있는지 여부의 질문을 물어? 이에 대한 대답은, 장단점을 분석 진단한다,는 "유전자 나무"를 그리기 만 다음 위험에 노출 된 정도를 발표 좋은 유전를 제공 할 수 있습니다. 단지 전문가와의 협의를 거쳐 계획 자손에 대한 결정을하는 것이 좋습니다.

치료 곱슬 머리 질환

불행하게도, 멘 케스 증후군은 불치의 병입니다. 열심히 그것을 예측. 질병은 몸에 돌이킬 수없는 변화를 유발, 빠른 속도로 진행됩니다. 뿐만 아니라 정신 지체, 거의 항상 증후군을 동반, 신경계, 손상된 심장 기능, 뼈 구조 변화의 개발을 억제한다.

멘 케스 증후군 인생은 짧습니다. 대부분의 아이들은 출생 후 2 ~ 3 년 후에 죽는다. 종종 갑자기 발생 - 일반적으로 안정성의 배경에 - 폐렴, 감염이나 혈관의 파열.

같은 약으로 치료가 모르고 있지만, 환자의 상태를 용이하게하는 방법이있다. 이는 정맥 내 투여 구리 몸체의 인위적인 공급된다. 이 치료는 어느 정도이며 질병의 발전을 방해하고 부분적으로 증상을 제거합니다. 그러나 그녀의 적시 시작에 준수 - (이 뇌에 돌이킬 수없는 변화 될 때까지) 즉, 최초의 일이나 삶의 대부분 주에서. 어떤, 슬프게도, 거의 불가능하다 - 사실 증상 사진 3 단지 개월이 나타납니다. 다른 경우, 의사는지지 치료를 제공 할 수 있습니다.

아주 드물게 있지만, 멘 케스 증후군은 가벼운 형태로 발생하는 일이 없다. 질병의이 종류는 후두 호른 증후군이라고하며 결합 조직의 파괴에 의해 특징입니다. 이 진단 환자는 정신 발달에 뒤쳐되지 않지만, 최종 결과는 여전히 한탄이다. 약 10 세 : 유일한 질병은 훨씬 나중에 개발하기 시작합니다.