Urbach-초대장의 질환 : 증상, 치료, 예후

질병 Urbach-초대장 - 상 염색체 열성 방식으로 전송되는 매우 드문 유전 질환. 질병의 원인 - ECM1 유전자의 첫 번째 염색체에 돌연변이. 리포이드 단백 - 의학 문헌에서 질병의 또 다른 이름이있다.

발견의 역사

증상이 질환 Urbach-초대장과 일치 질환, 첫 번째 경우는 1908 년에 등록되었다. 그것은 스위스 교수와 이비인후과 프리드리히 시에벤만 설명했다. 1925 년 스위스 피부과 histologist Iogann Misher 세 가지 유사한 사례를 설명했다.

그러나 공식적으로는 드문 열성 유전 질환은 피부과 Urbach otolagingologom 비타 만 1929 년에보고 된 것입니다. 그는이 신체의 조직에서 지질과 단백질 예금의 불균형과 관련이 있다고 믿고 있기 때문에 에리히 어바흐, 리포이드 단백 병리를했다.

오프닝은 전 세계적으로 질병의 삼백 백 네 경우 다른 소식통에 따르면 등록 된입니다.

증상

질병의 가장 흔한 증상 중 - (루바와 목에 사용할 수 그들은 또한) 구진과 눈꺼풀 주위 발진, 환자는 시간 영역에서 뇌 조직의 피부, 점막 비후 및 경결의 재생 능력의 감소가, 쉰 목소리가된다. 이 측두엽 간질로 이어질 수 있기 때문에 마지막 증상은 가장 위험하다.

질병은 첫째 detstkom 나이 (3-7년)에 자체 명단. 그것은 피부와 쉰 목소리에 발진이 있다는 것을 다음이었다.

이들 증상은 모호하고 환자마다 크게 달라질 수 있음을 유의해야한다. 질병으로 Urbach-초대장이 전송되는 상 염색체 열성, 그 자체를 명시하지 않을 경우 정상적인 지배적 인 대립 유전자의 유전자형. 종종 사람들은 그들이 돌연변이 유전자의 운반 것을 인식하지 않습니다. 일부 언론은 드문 질환 증상이없는 것입니다. 그리고 부모가 리포이드 단백을 담당하는 유전자가있는 경우에만,이 질병은 자손에 표출 할 수 있습니다.

진단

증상이 보편적이 아니기 때문에 Urbach-초대장 병은 진단하기가 어렵습니다. 발진 눈꺼풀에 (구진)의 경우, 구진 발진 목과 이마의 피부는, 진단은 피부과를 방문하는 것을 포함한다.

의심되는 질환 Urbach-초대장을 위해 몸에 칼슘의 축적을 감지 할 수 대비없이 MRI를 할당. 그러나이 증상은 반드시 리포이드 단백을 표시하지 않습니다. 석회화는 단순 포진 뇌염의 특징이다.

유전자 연구 놀이의 진단에 중요한 역할. 그것을 가능하게하는 것이 거기 ECM1 유전자 돌연변이이며, 만약 그렇다면,이 돌연변이가 질병 Urbach-초대장을 리드했다 있는지 여부를 확실히 확인합니다.

치료

대부분의 유전 적 이상이 완치 될 수없는 것처럼 리포이드 단백은 오랜 시간 동안 오픈되었다는 사실에도 불구하고, 그것은 드문 질환이다. 그러나, 생화학 분야의 최신 개발은 질병의 여러 증상을 완화 할 수 있습니다.

모든 경우에 있지만, "헤파린"및 "디메틸 술폭 시드"를 수신하면, 이에 따라, 증가 경향이 관찰되었다. 소량 "디메틸"인해 약물의 항 염증 특성 (Dimexidum)의 경구 투여는, dermotropic 질환 증상을 감소시킨다.

"D-페니 실라 민"의 사용은 성공했지만, 널리 사용되지. 등록 및 일반적으로 건선에 대한 처방되는 경우 환자의 "Tigasonom".

뇌 조직에서 칼슘 침착은 잉여의 전기 펄스 및 간질 발작, 환자 소정 경련제 ( "Metindion" "에토")의 발생을 초래할 수 있기 때문이다.

시야

적절한 치료와 Urbach-초대장 질환은 원칙적으로 위험하지 않습니다. 이 질병으로 고통받는 사람들은 길고 완전한 삶을 살 수 있습니다. 그러나 우리는 정기적으로 의사 방문을 게을리해서는 안된다. 때문에기도 폐쇄를 개발하는 경우에 점막의 비후. 이러한 환자는기도의 개통은 기관 절개술 또는 이산화탄소 레이저를 사용하여 필요 복원합니다.

칼슘 침전물이 간질 발작으로 이어질 경우에 따라서는 증상의 정도에 따라 적절한 치료를 선택하는 전문가-epileptolog를 참조 할 필요가있다.