Petrushka 증후군은 항상 "행복한"질병입니다.

Angelman 증후군에 의해 과학계에서 불려지는 Petrushka의 증후군은 사람의 지적 및 육체적 매개 변수의 발달 지연, 수면 및 각성 정체의 장애, 경련 및 날카 롭고 무질서한 사지 움직임을 특징으로하는 신경 유전병학입니다. 미소는 사람의 얼굴 에서 떨어지지 않으며, 그는 아무런 이유없이 끊임없이 웃으며 무한히 행복해 보인다. 손동작은 박수와 박수와 같다. Petrushka의 증후군은 인형처럼 보이기 때문에 행복 인형의 증후군이라 불립니다. 아픈 사람들은 인형처럼 보이기 때문에 얼굴에 일정한 미소와 팔꿈치에 구부러진 작은 잦은 경련이 생기기 때문에 인형처럼 보입니다. 꼭두각시 인형과 마찬가지로 꼭두각시의 손에 있습니다.

처음으로이 유전병은 1965 년 의사 - 소아과 의사 해리 엔젤 만 (Harry Angelman)에 의해 기술되었는데,이 소아과 의사는 질병에 걸린 장애 아동 3 명을 관찰했다. 그의 환자를 처음으로 "꼭두각시 아이들"이라고 지은 것은 바로 그 사람이었습니다. 나중에 질병의 언급은 1980 년대 초 미국에서 나타났습니다. 파슬리 증후군은 매우 흔한 질병입니다. 워싱턴 대학 (미국)의 통계 자료에 따르면 발생 빈도는 1 : 20,000 신생아입니다.

유 전적으로 엔젤 만 증후군은 15 번 염색체의 특정 유전자가 없기 때문에 발생합니다. 어떤 경우에는 부분적인 결실, 즉 유전자 부위의 소실, 또는 15 번째 체세포 염색체의 돌연변이가있다. 일반적으로 어머니로부터 태아에게 전달되는 모 염색체가 영향을받습니다. 그러나 부계 또한 손상 될 수 있으며,이 경우이 병은 Prader-Willi 증후군이라고 불립니다. 그러한 사람의 핵형은 46XX 또는 XY, 15p-로 개략적으로 표시된다. 자발적인 염색체 결함은 15 번째 염색체의 q11-q13 영역에있는 DNA 분자의 거대한 수 (최대 3 백 4 십만까지) 염기쌍으로부터 큰 인접한 영역이 없다는 특징이 있습니다. 독립적 인 연구는 유전자 UBE3A의 돌연변이 변화에 의해 야기 된 그러한 돌연변이 변화의 원인을 확인합니다. 이 유전자의 산물은 단백질 분해의 복잡한 시스템의 효소 성분이다. 파슬리 증후군의 진단은 유전 분석을 사용하여 수행 할 수 있습니다.

어린 시절 Angellman 질병으로 고통받는 어린이는 특히 초기 유아기부터 영양 장애를 겪습니다. 잠시 후에 당신은 아주 늦게 앉아서 걷기 시작하는 아이의 일반적인 운동 기술 개발에 지연을 볼 수 있습니다. 나쁜, 미개발 된 연설이 있습니다. 그런 아이들은 말로 표현하거나 표현할 수있는 것보다 훨씬 더 많은 것을 이해합니다.

학령기에는 파슬리 증후군 진단을받는 사람들의 훈련에 중대한 어려움이 있습니다. 그러한 아이들을 읽는 것은 매우 어렵습니다. 그들은 매우 부주의하고 지나치게 활동적입니다. 간질과 비정상적인 움직임, 특히 작은 떨림과 혼란스러운 사지 움직임, 이유없는 빈번한 웃음은이 아이들을 구별합니다. 환자는 뻣뻣한 다리에 특징적인 걸음 걸이가 있습니다. 이것은 꼭두각시라고 불리는이 특성 때문입니다. 그들은 또한 약간 납작한 등, 작은 입과 넓은 입, 탁월한 턱, 치아와 혀가 튀어 나와있는 큰 틈을 가진 작은 머리를 가지고 있습니다. 또한, 환자의 절반에서 사시, 척추 측만증 및 고온에 대한 민감도가 있습니다.

Petrushka 증후군은 현재 구체적인 치료 방법이 없지만 여러 의료 조치를 통해 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 유아는 마사지와 물리 치료를받습니다. 취학 전의 나이에, 언어 치료사와 결함 학자들은 아이들과 관련되어 있습니다. 수면을 정상화하기 위해 그들은 가벼운 수면제를 처방합니다. 간질 발작 은 항 경련제로 치료합니다. 종종 어린이들은 제스처 언어를 가르칩니다.

파슬리 증후군은 대체로 소년에게 영향을 미치지 만, 소녀들도이 질환에 감염되기 쉽습니다. 의료 관행에서 소녀를 낳은 행복한 인형 증후군을 가진 여성의 경우도 "행복한"것으로 묘사됩니다. 아픈 사람들의 행복 만이 엄청나게 높습니다 ...