엔젤 만 증후군

엔젤 만 증후군은 유전 적 기형 (염색체 돌연변이), 지연의 결과 정신 발달, 불충분 신경 생물학적 시스템을 개발하고 호흡 시스템을 형성하기 때문이다. 그래서, 사람이 방해 자주 웃음, 이상한 손의 움직임, 발작, 수면있다. 이 질병은 불치이지만, 개선은 산소에 대한 기본적인 인간의 필요를 만족하는 경우에 가능하다.

질병 유전자의 돌연변이에 의한 자발적인 염색체 결함의 결과로 나타나는, 효소 단백질의 일부 열화가있다.

현재까지, 엔젤 만 증후군은 이만 신생아의 한 아웃 발생합니다. 그것은 특징 :

모유 수유 1. 문제,이 과정이 흡인을 방지하기 위해, 호흡의 좋은 협력을 필요로하기 때문이다. 따라서, 아이들은하지 적절하게 체중이 증가.

2. 일반적으로 운동 능력, 언어, 관심의 개발 지연. 그들의 훈련에 어려움이있다.

의 경우 80 % 3. 증상 간질. 신체의 모든 근육에, 또는 의식의 누덕 누덕 기운 손실 할 수 있습니다 떨림, 사지의 조정되지 않은 운동, 경련이 발생할 수 있습니다.

4. 웃음은 아무 이유없이 미소.

전체 개발 5. 위반 - 잘못된 머리의 크기 와 얼굴 특징, 사시, 척추의 만곡.

엔젤 만 증후군으로 진단 의 유전자 분석 15 염색체. 가 감소 할 때 사용되는 근육 유아 톤, 음성 개발 및 운동 능력 지연,뿐만 아니라 유명한 미세한 떨림, 불규칙적 인 사지 운동, 자주 웃음을하거나 다리에 걸어 전개. 또한 유용한 DNA 메틸화, 돌연변이 분석 센터 UBE3A 유전자 imprintingvogo.

현재까지이 질환의 치료는 개발되지 않았다. 그러나 정신 지체 아동의 개발을 목표로 활동의 수뿐만 아니라 삶의 질을 개선있다.

예를 들어, 음성 defectology 요법 클래스, 물리 치료, 근육 긴장 저하의 경우에 사용되며, 수면제는 수면 장애 처방. 사용 된 공격에서 치료제는 간질 (항 경련제)와 동일합니다. 내장의 정상적인 기능을 유지하기 위해 변비약을 사용한다.

좋은 결과를 얻을, 수, 어릴 때부터 아이들과 함께 최대 잡기 운동 능력의 개발에 초점을 특별 프로그램을 사용하여.

이 증후군을 가진 사람들의 개발에 대한 전망은 어떻게 감동 열 다섯 번째 염색체에 따라 달라집니다. 일부는 낮은 수준에서 셀프 서비스의 능력, 다른 사람들이 이야기하고 걸을 수 없을 것 배운다.

따라서, 행동의 일부 기능을 특징으로 엔젤 만 증후군이의 어린이 : 사람들과 의사 소통에 충동, autostimulyatsiya 어려움. 그들 중 대부분이 좋은, 그들은 모두 일반적 친화적 완전히 없을 수 있지만, 그들은 연주 사랑, 그래서 그들을 가르 칠하는 것이 좋습니다 , 수화 그들이 사람들과 의사 소통을 할 수 있었다 있도록.

이러한 발달 장애의 문제는 성장하고 나이와 같은 초기 단계에서 특수 교육을 필요로한다. 사람의 행동은 그들이 오해의 경우 공격적으로 할 수 있습니다 만 몸짓과 소리로 표현되어, 여전히 이상하다. 엔젤 만 증후군을 가진 어린이가있는 가족은 종종 의사 소통의 부족으로 고생하지만, 환자가 친선의 분위기를 둘러싸고 적절한 관리와 치료를 제공하고 우리가 긍정적 인 결과를 얻을 수 있습니다 할 필요가 있음을 기억해야한다.