피크 병

피크의 질병은 삶의 첫 주 진단. 질병은 극적인 체중 감소, 모든 진보적 인 복부 부종을 특징으로한다. 이러한 증상은 간과 비장의 확대를 기반으로합니다. 니만 - 피크 병은 림프절 부종의 원인, 피부의 황변, 어떤 경우에는, 백혈구 및 고 콜레스테롤 혈증이있다. 환자의 죽음은 증가 피로, 설사의 결과로 발생합니다. 부검은 비 대한 간, 비장, 크기가 확대 림프절을 밝혔다. 피크 병은 부신 색상과 밝은 노란색 색상의 모든 내부 장기가 발생합니다. 이 세포 조직에서 인지질의 침착에 기인한다. 지질은 심장 섬유, 신경 세포, 골격근, 상피 및 내분비 기관에서 지연 될 수있다.

피크 병은 그것의 기초 및 지질 대사 인지질의 장애이다. 이 질병은 선천성 및 가족 소년입니다
와 여자는 동등하게 종종 고통. 니만 - 피크 병은 가장 자주 관찰된다
아시 케 나지 유대인들 사이에서, 다른 경우, 질병의 발생
1 : 100 000 출생.

이 병은 신경계의 심한 병변, 일반 발달 지연을 동반한다. 피크 병은 처음 약 100 사례를 설명 날짜로, 1922 년에 설명했다. 이유
질병은 알 수 있지만, 부정적인 요인 중 하나는 자연
아이의 부모 관계.

질병의 임상 양상은 신생아의 삶의 전반에서 가장 자주, 초기 단계에 받았다. 어린 시절 질병의 임상 증상, 심지어 젊은 나이에 흩어져 설명은, 그러나,이 있습니다. 점차적으로, 환자 개발 복수는 크게 림프절 증가했다. 피부 착색 된 부분이있다, 반짝 밀랍 본다.

, 피라미드 표지판, 증가 힘줄 반사 신경과 근육 - 질병의 초기 단계에서 운동 장애를 표시
사지 부전 마비. 피크 병의 나중 단계에서 특징입니다
근육의 근력 저하와 힘줄 반사의 부재. 빨리 아이
청각 장애, 실명과 바보 같은 짓을 개발한다. 에 안저 종종 발견된다
의 위축 시신경 및 황반부의 자리. 때 사후 연구는 종종 백혈구 감소증 및 설치 색소 성 빈혈.

악성 과정을 특징으로하는 질환 - 나쁜 생활 일기 예보입니다. 대부분의 환자는 생후 2 년 이내에 사망한다. 사망 원인은 심장 - 폐 부전과 병발 감염이다.

오늘 질병 니만 - 피크에 대한 효과적인 치료법은 존재하지 않습니다. 치료 적용 호르몬, 효소, 간 추출물, 대한 수혈. 양의 그러나이 모든 방법
결과는 비장 절제술뿐만 아니라, 제공하지 않습니다. 질병을 방지하기 위해,
피크 병을 가진 아이의 부모는, 자제하는 것이 좋습니다
상기 재생.

환자는 초기 단계에 죽는 질병의 상속의 유형은 아직 설정되지 않았습니다. 질병은 아마도 상 염색체 열성 방식으로 전달된다. 이것은 조직과 스 핑고 마이 엘린의 장기에 축적에 이르게하고, 아이의 피부는 황갈색 색조가된다. 다양한 실시 예에서, 유동 신경계 질환은 다양한 정도에 영향을 미쳤다. 혈소판, 빈혈, 뼈 조직 연화의 감소를 공개합니다. 이 질환을 가진 아이들은, 신경계의 유의 한 병변이없는 인생에 대한 더 유리한 예후가있다.