웨버 Krabbe은 증후군 : 원인, 증상 및 치료 기능

때로는 출생 구름 의사에 의해 진단 - "스터 지 - 웨버 - Krabbe은 증후군". 이 희귀 한 선천성 angiomatous 눈 질환, 피부와 뇌 세포막이다. 이 질병은 10 만명당 한 사람에서 발생합니다. 처음으로,이 증후군은 1879 년에 철갑 상어를 설명하고 있으며, 1922 년, 베버는 X 선 동안 감지 증상을 설명했다.

1934 년 Krabbe은 피부의 혈관종 환자뿐만 아니라 대뇌 혈관 종증 껍질을 앓고 가정을했다. 의가 무엇인지 파악 해보자 스터 지 - 웨버 - Krabbe은이 증후군 의 원인이 질병의 증상은.

질병의 특징

이 증후군은 혈관의 선천성 혈관 종증, t. E. 과도한 증식이다. 병리학은 중추 신경계, 비전의 기관, 피부에 영향을 미친다. 웨버 증후군은 많은 선천성 혈관종 얼굴 영역, 녹내장, 간질, 정신 지체 및 기타 신경 학적 및 안구 증상이 나타난다.

두개골 방사선 촬영을 통해 진단 된 질병, MRI 또는 CT 뇌 구조, 안압, 안저 검사, 측정 초음파 눈 앞 방각 경 검사. 치료는 증상 치료와 항 간질약과 녹내장 보수적으로 구성되어 있으며 수술로 제거됩니다. 대부분의 경우 예후가 좋지 않습니다.

원인

웨버 증후군은 손상이 개 결과 태아의 발달로 인해 위반 발생 : 배엽 외배엽 및 중배엽을. 신경계 약간의 시간, 피부, 혈관과 아기의 내부 장기 후에 개발하기 시작 그 때문이다.

다음이 될 수도 실패의 이유 :

• 니코틴, 마약, 알코올, 각종 약물과 임신 여성의 중독;
• 자궁 내 감염;
• 임산부의 dysmetabolic 위반.

증상

사람이 웨버 증후군을 진단하는 경우,이 질병의 증상은 다를 수 있습니다. 이들의 주요 - 혈관 종증 피부. 모든 환자에 대한이 혈관 얼룩은 타고난이며, 시간이 지남에 따라 그 크기가 증가하기 시작한다. 대부분의 경우 뺨과 눈 아래에 위치하며, 압력이 퇴색하기 시작과 함께. 처음에는 자리가 핑크 색상을 가지고, 다음 빨간 체리 또는 밝은 빨간색이됩니다.

혈관종 함께 병합, 큰 자리를 모양과 유병률 차이가 작은 흩어져 주머니로, 그리고 한 수 있습니다. 인두, 비강 및 구강을 커버 할 혈관 종증. 혈관 증식의 대부분 (70 %)에서 일방적이며, 얼굴 혈관종 40 %의 변화는 일반적으로 사지 트렁크와 결합된다. 다른 피부과 현상이 발생할 수 있습니다 연부 조직 부종, 선천성 혈관종, 모반을.

웨버 증후군의 의심이있는 경우, 신경함으로써 신체 병리 근원 반대측에 운동 및 감각 장애를 일으키는 병변 뇌신경 각성.

경련 장애와 일년 관찰 nevoid 박약 미만의 어린이의 경우 85 %에서 간질 발작 팔다리가 경련이 적용되는 동안 잭슨의 유형을 명시. 간질은 종종 정신 지체, 정신 지체 결과, 일부의 경우, 바보, 수두증이있을 수 있습니다.

비전의 기관의 일부에서 관찰 혈관종, 혈관 눈의 점막, 반맹, 홍채 결손의 heterochromia이다. 환자의 3 분의 1은 각막 혼탁의 원인이 녹내장으로 진단.

스터 지 - 웨버의 증후군 진단

증후군 이 병변은 신경과, 안과, 및 epileptologist 피부과를 함께 진단된다.

질병의 첫 번째 징후가 나타 났을 때 병력과 환자의 불만을 분석 의사, 나이를 말했다. 신경 학적 검사로 피부와 근육 강도의 신체 사지의 민감도를 평가합니다.

두개골 방사선 이중 윤곽선으로, 대뇌 피질의 석회화의 영역을 감지합니다. 뇌 전산화 단층 촬영은 훨씬 더 큰 영역을 시각화 할 수 있습니다. MRI 부 피질 박화, 뇌 위축과 물질의 변성, 뇌내 종양을 제외한 대뇌 낭종 감지 사용.

뇌파가 뇌 생체 전기 활동의 정도를 결정하고 Epiactivity를 설정한다. 안과 검사는 시력, 안압 측정, 수행 시야, 앞 방각 경 검사, 검안경, AB 스캔 초음파 생체 인식과 눈을 테스트하는 것입니다.

종종 환자가 의료 유전학 상담 전송됩니다.

치료

웨버 증후군으로 진단되면 치료는 증상을해야합니다. 이것은 그 효과적인 치료는 현재 존재하는 한, 자신의 인생을 손상 질환 등의 증상에서 환자를 덜어 의미한다.

다음과 같이 치료가 실시된다 :

• 무호흡 증상을 제거하기 위해, 의사는 특별한 준비 "발 프로 에이트" "Depakine", "Keppra", "카르 바 마제 핀", "Finlepsin" "토피라 메이트"를 규정;
• 정신적, 감정적 인 성격의 현재 장애, 규정 된 향정신성 의약품의 경우;
• 녹내장의 치료를 위해 눈을 사용하여 "티몰 롤을"인공 유체 분비를 줄일 수있는 떨어진다 "Azopt", "Alfagan", "dorzolamide에"등이있다.

당신이 심각하게 신체의 기능에 영향을 미치는 두개골 캐비티 혈관종에있는 경우,이를 제거하는 수술을 시행 하였다.

시야

슬프게도, 이러한 질병 웨버 증후군으로, 예후가있다. 다음과 같은 합병증이 발생할 수 있습니다 :

• 비전의 손실;
• 뇌졸중의 개발로 이어지는 혈관 질환;
• 일반적으로 사회에 통합하고 크게 자부심을 절감하지 않습니다 얼굴에 매우 뚜렷한 결함;
• 발작이 심한 정신 지체에 기여한다.

질병의 정확한 원인은 아직 확인되지 않았기 때문에 모든 예방 조치는이 질병, 아니의 개발을 방지합니다.

결론

따라서, 웨버 증후군 - 위험한 선천성 질환. 신생아는 처음에 일반적으로 개발하지만, 삶의 첫 해의 끝에서 간질 발작이 있습니다. 종종 그것은 사지의 개발에 뒤쳐, 잠시 후이되어 정신 지체. 이 병은 불치 만 건강을 악화 방지 약물을 복용 할 수 있습니다.