스 와이어 증후군 : 질병 및 치료 옵션의 기능

스 와이어 증후군 -는 Y 염색체 구조의 위반 (우리는 특정 유전자 또는 분리의 돌연변이의 부재에 대해 얘기를) 구성을 개발하는 아주 드문 선천성 질환이다.

질병의 원인

일반적으로이 질환의 직접적인 원인은 Y 염색체 또는 유전자의 총 손실의 짧은 팔에있는 특정 유전자의 점 돌연변이이다. 이 염색체는 남성 유형의 배아 개발의 섹스에 참여, 단백질 합성에 대한 책임이 있습니다. 여성의 유형을 형성하기 - 남성 성 호르몬의 효과가없는 때문에 결과, 태아는 하나의 옵션입니다. 그 결과, 태아는 핵형 "XY"를 가진 여성 표현형이있다.

병인

돌연변이 또는 SRY 유전자의 결함 유무 분화 유도 세르 톨리 (Sertoli) 세포, 및 결과적으로 정소 세관 maldevelopment하기.

그 결과, "남성"는 XY 핵형에도 불구하고, 태아의 성기가 형성되고, 여성 유형에 놓았다.

임상 증상

사춘기 징후의 시작 부분까지 Svayera 증후군은 거의 표현하지 보인다. 그것은 그들이 나이가 여자가 어떤 특성을 보여주기 위해 시작 성장 전용으로했다 :

• 체모와 외부 생식기의 겨드랑이 지역의 부족.
• 젖샘의 불충분 한 가난한 개발.
• 형성 부전의 정도의 차이, 자궁 유치 증.
• 질 형성 부전 (이하 공통).
• "evnuhopodobny"또는 intersexual 체형 - 부드럽게 차 성징 발음.
• Hypotrophy 또는 성기의 점막의 위축.
• 외부 생식기 (음순과 클리토리스)의 형성 부전.
• 성기 유치 증.
• 아래턱 근육 (형성 넓은 어깨 결과) 숄더 벨트 : 어떤 경우에는 활성 체 및 그 부품의 과도한 성장이있다.
• 그들의 몸에서 에스트로겐의 부족으로 불가능 증후군 Svayera와 여자의 사춘기의 시작.
• 전체 불임.

진단

대부분의 경우이 질환은 15-16 세에 진단 , 사춘기 동안 이 환자는 이차 성징을 발음하지 않았 음을 분명해진다 때.

동시에,이 나이에 도달 돌연변이가 여성은 월경의 발병 지연의 불만과 함께 산부인과로 전환하기 시작했다.

때때로 진단은 이형성 및 악성 종양 저개발 생식선의 결과로 수행됩니다.

"스 와이어 증후군"의 진단은 다음과 같은 요소를 기준으로한다 :

• 환자의 신체 검사.
• 초음파 검사.
• Hysterosalpingography.

그러나 진단의 확인 만 여성 표현형와 남성 염색체의 존재를 감지 성 염색질의 연구에 의해 가능하다.

치료 옵션

Svayera이 여러 방향에서 수행 증후군의 치료.

1. 주로를 spaying 생산 - 인해 악성 종양으로 그 변환의 높은 확률.
2. 난소 절제 후 호르몬 에이전트와 대체 성분 치료를 할당. 이 이차 성징의 발달에 기여한다.
3. 자궁이 잘 발달 된 경우, 임신의 가능성과 건강한 아기 (임신 체외 수정의 결과로 발생)이있다.

질병은 이름 Svayera - 제임스 - MacLeod에 의해 유사한 증후군과 구별해야합니다. 이 조건뿐만 아니라 표현의 림프관과 유사, 폐 조직에 영향을 미치는 병리. 스 와이어 증후군과 림프관 - 다른 질병.