건강, 질병 및 조건

미토콘드리아 증후군

미토콘드리아 질병, 특히 미토콘드리아 증후군은 중추 신경계의 병변, 심장 및 골격근 병리로 나타낼 수 있으며, 이제는 신경 의학 분야에서 가장 중요한 부분 중 하나입니다.

미토콘드리아 -이게 뭐야?

많은 사람들이 생물학의 학과목에서 기억 하듯이, 미토콘드리아는 세포 기관의 하나이며, 그 주요 기능은 세포 호흡 과정에서 ATP 분자의 형성이다. 또한, 지방산을 산화시키고, 트리 카르복시산과 다른 많은 과정을 거칩니다. 20 세기 말에 수행 된 연구는 약물에 대한 민감성, 세포 노화, 세포 사멸 (세포 사멸)과 같은 과정에서 미토콘드리아의 중요성을 확인하는 것을 가능하게했습니다. 따라서, 기능을 위반하면 에너지 교환이 이루어지지 않아 결과적으로 세포가 손상되고 사망하게됩니다. 특히 이러한 장애는 신경계 및 골격근의 세포에서 나타납니다.

미토콘드리아 학

유전학 연구를 통해 미토콘드리아가 세포핵의 게놈과 다른 게놈을 소유하고 있다는 것을 결정할 수 있었으며 기능의 장애가 거기에서 발생하는 돌연변이와 가장 관련이있다. 이 모든 것이 미토콘드리아의 기능 장애, 미토콘드리아 세포 병증과 관련된 질병을 연구하는 과학적 방향을 밝혀내는 것을 가능하게했습니다. 산발적이고 선천적 일 수 있으며 어머니의 계통을 따라 물려받습니다.

증상

미토콘드리아 증후군은 다양한 인간의 시스템에서 나타날 수 있지만 가장 두드러진 증상은 신경 학적 증상입니다. 이것은 신경 조직이 저산소증에 의해 가장 강하게 영향을 받기 때문입니다. 골격근이 패혈하는 경우 미토콘드리아 증후군을 의심 할 수있는 특징은 저혈압, 신체 운동, 각종 근육 병증, 안구 운동 장애 (안구 운동 근육의 마비 ), 안검 하수증을 적절하게 견딜 수 없음을 나타냅니다. 신경 계통에는 모욕적 인 발현, 발작, 피라미드 장애, 정신 장애가있을 수 있습니다. 일반적으로 어린이의 미토콘드리아 증후군은 정신 운동학의 교란에 의해 이미 습득 한 기술의 발달이나 상실을 지연시킴으로써 항상 나타납니다. 내분비 시스템은 당뇨병의 발달, 갑상선 및 췌장의 기능 장애, 기절, 사춘기를 배제하지 않습니다. 심장의 병변은 다른 장기의 병리 배경을 배경으로 개발 될 수 있습니다. 이 경우 미토콘드리아 증후군은 심근 병증으로 나타납니다.

진단

미토콘드리아 질병은 신생아시기 또는 어린이의 첫 해에 가장 흔하게 발견됩니다. 외국의 연구에 따르면, 이 병리는 5,000 명의 신생아에서 진단됩니다. 진단을 위해 복잡한 임상, 유전, 도구, 생화학 및 분자 검사가 수행됩니다. 현재까지,이 병리학을 결정하는 다수의 방법이있다.

Electromyography - 환자의 근육 약화의 배경에 대한 정상적인 결과로 미토콘드리아 병리를 의심 할 수 있습니다.
Lactoacidosis는 종종 미토콘드리아 질병에 수반됩니다. 물론, 그의 존재만으로 진단을 내릴 수는 없지만 운동 후 혈액 내의 젖산의 양을 측정하는 것은 매우 유익한 정보가 될 수 있습니다.
획득 된 생검의 골격근 생검 및 조직 화학 검사가 가장 유익합니다.
좋은 결과는 골격근의 빛과 전자 현미경 검사를 동시에 적용하는 것을 보여줍니다.

미토콘드리아 뇌증 (라이 아 증후군)

미토콘드리아의 유전 적 변화와 관련된 가장 흔한 소아기 질환 중 하나는 1951 년에 처음 발견 된 라이 아 증후군 (Leia 's syndrome)입니다. 첫 징후는 1-3 세의 나이에 나타나지만, 생후 첫 달 또는 그 반대 인 경우 7 년 후에 조기 증상이 나타날 수 있습니다. 첫 번째 발현은 발달 지연, 체중 감소, 식욕 감소, 반복되는 구토입니다. 시간이 지남에 근육 증상 (저혈압, 근긴장 이상, 근육 긴장 이상), 경련, 협응 장애 등 신경 증상이 추가됩니다.

이 질환은 시력의 장기에 영향을 미친다 : 시신경의 위축이 생기고 , 망막 변성, 안구 운동 장애. 대부분의 어린이에서 질병이 점진적으로 진행되고 피라미드 장애의 징후가 증가하고 부종이 부어 오르고 호흡기 기능이 발달합니다.

이 병리로 고통받는 어린이 중 한 명은 2014 년 미토콘드리아 증후군 진단을받은 푸가 체프 에핌 (Pugachev Efim)이었다. 그의 어머니 엘레나 (Elena)는 무관심한 사람들로부터 도움을 청한다.