Franceschetti 증후군 : 질병의 증상과 치료 원인

Franceschetti 증후군 기형-근막 얼굴 영역에 의해 특징 상 염색체 우성 질환입니다. 그것은 처음으로 영국 안과 Treacher 콜린스에 의해 1900 년에 설명했다.

병리 특성

질병은 환자의 여러 얼굴 기형의 존재에 의해 특징입니다. 병리는 자궁 내에서 개발하기 때문에, 출산 후, Franceschetti을 트리 처 콜린스 증후군을 설정할 수 있습니다.

이 질병은 자신의 증상이 거의 완벽하게 자신의 삶을 더 어렵고 고통스러운하고, 사회에서 아이를 차단. 뼈 조직 및 골화 원인 중증의 발달 장애 안면 비대칭, 청각 및 시각 자료는 불변 구조적 병리 될 인한되는.

Franceschetti 증후군 - 1 50000의 출생에서 발생하는 희귀 유전 질환. 당신이 가족에 어떤 이상이있는 경우, 그래서 유전자 돌연변이의 의학 nepodvlasten 제어하는 동안, 당신은 어떤 유전 적 이상에 태아의 발달의 확률을 계산하는 데 도움이 될 것입니다 유전학을 방문해야한다.

질병의 원인

질병의 개발은 6~7주의 기간에 장애 태아 발달과 연관되어 있습니다. 위반는 첫 번째의 배아 요소에서 지역화 아가미 아치.

Franceschetti 증후군은 강하게 두개골의 병리를 표현하기 애매한에서 증상의 정도의 차이가있을 수 있습니다. 증후군은에서 상속 상 염색체 우성 형질 과 어린이 등 병리의 표현형 발현의 높은 비율을 가지고있다.

증후군의 징후

외부 눈 증후군 경사 슬릿 때때로 coloboma 세기 (또는 하부 눈꺼풀의 어떤 부분)를 관찰들을 생략하는 바깥 모서리 선천성 백내장, 소안 구증, 안구 운동 근육 마비 책임을 발현.

악안면 시스템에서의 부전 관찰 광대뼈 뼈, 상부 및 하부 턱. 그 결과, 환자에서 때때로 존재하는 얼굴의 중요한 비대칭, 구개열, 아마도, 언어를 밀어 구강 인두의 방해에 기여하고 호흡기 질환을 유발.

치아는 입에 문제가 광범위하게 설정, 종종 저개발입니다. 얼굴의 아래 부분의 형성 부전은 그것에게 새의 종류를 제공합니다. 드문 경우에, 많은 혈액 배럴, 심장, 저개발, 내부 수두증의 파괴가있다.

Franceschetti 증후군은 이형성증의 Goldenhaara 차별화 할 수 있습니다. 흉추 나 요추, 네크 synostosis, 난청, 청각 외이도의 구조 병리 갈래 혀, 구개열 수의 특성이 병변 증가.

마일드 증후군 평균 중력 얼굴 영역에서 거의 어떠한 구조 변경이없는 - 나열된 증상이 선택적으로 발현된다. 심한 증후군은 소아에서 선택한 얼굴 특징의 완전한 부재 특징입니다. 통계에 따르면, 중간 증후군은 종종 나타나 있지만, 대부분의 경우에 가능한 성형 수술에 의한 결함을 제거 할 수 있습니다.

Franceschetti 증후군 : 치료

환자를 치료하기 위해서는 학제 의료 접근 방식이 필요합니다. 가장 큰 문제는기도, 삼키는, 비전과 청각의 위반입니다. 해부 전방 기관 벽의 작동 - 어떤 경우에는 필요한 기관 절개술 수 있습니다.

위루 후 (누공 형성) 영양 및 환자의 호흡을 실시했다. 성형 수술로 모양을 개선 할 수 있지만 요청 만 특정 연령에 도달 할 때 이루어집니다.

수술은 모양과 치료 단계의 점진적 변화를 필요로한다. 결함은 몇 년, 심지어 수십 년에 제거 할 수있다. 경우에 따라서는 수술을 통해 의사들이 약간의 증상을 감소시키고 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있도록, 안면 기형의 교정을 완료하는 것은 불가능합니다.

시도는 긍정적 인 영향을 미칠하지 않은 환자 (청각 이소골의 올바른 구조에) 수술을 통해 청력 복원하기 때문에,이 목적은 개인의 병리와 중이의 내부 구조에 따라 선택 보청기를 사용하는 것이 좋습니다.

Franceschetti 증후군 : 환자의 사진

사진은 사람들 있음을 보여줍니다 증후군 Treacher 콜린스는 건강한 사람보다 활동적인 생활이되지 않습니다. 그들은 자신을 받아 들일 학습, 살고 싶은 마음이없는 때문에 다른 아이들의 조롱의 외부 이동 두려워 polontsenno 같은 아이들에 도움이 열망하는 당신의 얼굴을 사랑 해요.

심지어 완전히 건강한 부모는 유전 질환을 가진 아이를받을 수 있습니다.

성형 수술 전후 사진에서 소녀는 상당한 차이를 볼. 따라서 손을 넣어 시간 전에 절망하지 않습니다. 당신은 항상 자신의 외모를 개선 할 수있는 방법을 찾을 수 있습니다.