Dravet 증후군. 초기의 중증 근간 대성 간질

소아 간질 Dravet 증후군의 여러 증상 중 특별한 장소이며, 아마도 아이의 가장 심각하고 생명을 위협하는 질환이다. 사망 -이 증후군은 자신의 정신 발전의 심각한 장애로 연결, 경우에 종종 생활 아기의 첫 해에 자체 명단합니다. 이것은 매우 드문 질환의 주요 증상과 치료, 우리는이 문서에서 설명하겠습니다.

어떤 경우에는, Dravet 증후군의 존재를 나타냅니다?

이 질병은 40,000 신생아 당 1 사람에게 될 수 있음을 지적 (소년은 사례의 약 66 %를 차지) ... - Dravet 증후군은 일반적인 아니다 그러나 이것은, 그런데, 정확한 진단은 의사가 때때로 따라서 귀중한 시간이 손실, 어려운 설치 찾을 수 있다는 사실을 이끈다. 유지 요법없이 증후군이라고 때 아이의 상태는 일반적으로 나이가 악화.

올해 달성되지 않은 아기, 내 직렬 또는 상태를 자주 관찰이있는 경우 (예. E., 그들은 서로를 따라하고, 격차의 환자는 마음에 오지 않는) 증후군을 의심 할 수있다, 또한 항 경련제 약물의 작용에 저항하고 드라 바.

이 어린이들은 하루 동안 여러 공격을 가지고 있고,이 조건은 일주일 정도 지속됩니다. 그런 다음 몇 주에 소강 상태, 그리고 모든 것을 다시 반복한다.

매우 일반적인 현상 - Dravet 증후군을 가진 상태 간질. 그는 경련 함께 비 경련성 될 수 있으며, 서로 다른 강도 의 의식 장해 분절 myoclonia (빠른 근육 경련)와.

Dravet 증후군 : 원인

환자의 나트륨 채널 유전자 돌연변이의 존재 - 연구자에 의해 기술 증후군의 주요 원인은 즉 유전 적 소인을 호출합니다.

유아의 발열에 설명 된 조건의 발병에 대한 악화 요인은 종종 과열, 뜨거운 목욕, 질병 동안 수행한다. 또한, 심한 피로감이나 자극 광 (점멸 등, 밝은 조명에 어두운 방에서 전환 등. N.) 일 수있다. 모든 이것과는 다음 몇 년 동안 환자의 생명이 그것의 전원에 다양한 공격을 일으키는 위험 할 것이라는 점을 주목해야한다.

Dravet 증후군 : 증상

Dravet 증후군의 주요 증상은 기인하고, 초점 및 일반화 될 수 발작. 초점 발작은 그 발생을 자극, 뇌의 한 부분이며, 그 여진 영역을 특징으로한다. 양쪽 반구에서 뉴런의 병리학 적 활성의 경우는 일반화 된 발작이다.

Dravet 증후군의 경련은 종종 자연의 다형성이다. 1 년에 아이 (상당히 긴 근육 경련이다), 토닉과 일반화 근간 대성 경련 (근육 톤의 변화) 대성 발생할 수 있습니다.

아이의 의식이 부분적으로 또는 완전히 환경에 대응하지 않는 조건 - 종종 또한 비정형 결석의 형태로 공격이 있습니다. 아이가 다시 곡선, 한 지점에서 찾고, 시간에 급격한 하락을 마비 또는 그의 손에 그것을 놓을 수 있습니다.

가장 자주 언급 발작뿐만 아니라 깨어있는 상태에서 깨어있는 동안 (꿈에, 그들은이 진단 환자의 3 %를 기록했다) 발생합니다.

어떻게 임상 증상 Dravet 증후군을 개발?

원칙적으로 Dravet 증후군을 상기 증상은 특정 순서로 발생하는 것을 특징으로한다. 의사는 질병의 세 가지 주요 기간을 구분합니다.

1. 비교적 경미한 기간, 간 대성 발작의 모양 (고속 단시간 후, 하나씩 트). 도발 상황으로, 원칙적으로, 그것은 아이의 온도 상승을 의미하지만, 미래에 그들은 발생할 수있는 독립적으로 그것의.
2. 공격적인 상승 - 다수의 근간 대성 발작의 출현으로. 그들은 (. t E.는 온도 상승에 따라) 종종 발열하고 트렁크와 사지에 적용됩니다. 근간 대성 발작의 경우 비정형 결신 발작과 복합 초점 발작을 가입 할 수 있습니다.
3. 고정 기간이있는 약한 공격, 아이는 심각한 신경 및 정신 장애로 남아있다.

어린 시절의 중증 근간 대성 간질의 주요 증상

우리가 말한 것처럼, Dravet 증후군 사실의 관점에서 - 희귀 한 질병, 전문가가 종종 진단에 어려움이있다. 따라서 부모는 자녀의 병적 상태의 개발에 대한 정확한 정보를 제공하는 것이 중요하다. 다음과 같은 기능을 사용할 수있는 경우 명명 된 증후군을 의심 할 수있다 :

• 질병은 나이가 1 년에 진행하고있다;
• 다형 발작 (.. 자신의 다양한 표현 즉,);
• 공격은 수신 전형적인 항 경련제를 중단되지 않고,
• 아이의 체온의 증가에 묶여 발작의 발생;
• 아기 눈에 띄는 발달 지연 (이 기능은 다양한 각도에서 표현 될 수있다);
• 발음 운동 장애 증상 (raskoordinirovannosti 운동);
• MRI 증거 (특히 질병의 초기에) 질병의 존재를 확인하지 않는다;
• EEG - 배경 리듬의 둔화와 다 초점 위반 제출 스파이크와 느린 파도.

일반적으로 과잉 행동 및 주의력 결핍 장애의 존재에 의해 특징 Dravet 증후군을 가진 아이들을위한 이러한 증상뿐만 아니라.

Dravet 증후군의 개발의 예측

예측 중증 근간 대성 간질은 일반적으로 바람직하지 않다. Dravet 증후군으로 진단 된 모든 환자는 정신 지체를 관찰하고, 그것의 절반이 무겁습니다. 네 환자의 나이 후 정신병을 포함하여 행동 이상,의 발전과 함께, 진보적 인 저하가있다.

불행하게도, 치명적 18 %까지, 그리고 발작 또는 간질 지속 상태 중 가장 빈번한 사고를 발생 - 설명 병리에서 또한 매우 높다.

아이의 발작 동안 심각한 결과의 위험을 줄이기 위해, 부모는 발작에 대한 응급 처치를 제공하는 방법에 대한 이해가 필요합니다.

어떻게 고온으로 인한 발작에 대한 응급 처치를 제공하기 위해?

아이가 온도 (불러 수 있으므로,이 질병의 주요 기능 중 하나 인)의 상승에 대한 응답으로 발작이있는 경우, 다음과 같은 규칙을 준수 :

• 평평한 표면에 아기를 놓는다;
• 신선한 공기를 제공한다;
• 점액의 아기의 입을 청소;
• 한쪽으로 아이의 머리를 켜십시오;
• 해열 활동을 보내십시오.

아이가 이마 뜨거운 열을 표명한다면, 자신의 얼굴이 플러싱하고 발작 응급는 겨드랑이 및 사타구니 1의 비율로 물과 식초 본체 rubdown 차가운 온도 (이마 감기 습식 압축을 감소시키는 것을 목표로해야 1, 해열제).

고온 피부의 배경에 아이가 창백, 푸른 빛 입술과 손톱, 오한, 차가운 발과 손바닥의 rubdown 차가운 찜질을하는 경우 수행 할 수 없습니다. 따뜻한 유아 주어야 해열제를 정제에게 "노 스파"또는 "파파 베린"혈관 확장 용 1kg의 체중 당 1 밀리그램의 속도와.

간질 발작을 배치 할 때 도움말

해야 아이의 일반화 된 대성과 토닉 경련과 함께 배포 된 간질 발작의 경우 :

• 평평한 표면에 누워;
• 머리가 부드러운 무언가를 둘러싸에서, 아기는 싸움을하지 않았다;
• 신선한 공기 흡입구를 제공한다;
• 입과 점액의 목을 청소;
• 한쪽으로 고개를 돌려;
• 년의 아이가 단단한 물체 그의 이빨을 깰 수 (숟가락, 막대기)이 될 수 있으므로, 매듭으로 천의 조각을 연결하고 혀와 입술을 물고 방지하기 위해 치아 사이에 삽입;
• 출연 닦아 입에 거품 수건;
• 공격하는 동안 아기가 뭔가에 충돌하지 않는 것을 확인합니다.

경련 상태의 형태를 취할 경우, 호출해야 "구급차를."

Dravet 증후군 아동의 치료의 기본 원칙

질병 설명 감속의 아픈 아이의 치료는 발작의 개발 및 상태 양식을 방지하기 위해 감소한다.

"카르 바 마제 핀", "Finlepsin", "페니토인"그들은 단지 발작의 기존 형태에서 합성, 환자의 상태를 악화 때문에 "라모트리진"치료 "Dravet 증후군"의 진단은 널리 알려진 항 경련제의 사용을 배제합니다.

이 환자 상태에 특히 위험하기 때문에 필수 약물 치료 이외에, 염두에 발열의 예방을 부담하는 것이 중요하다. 빛 자극의 제의에 민감한 공격을 제외하려면하는 파란색 렌즈 또는 하나의 테이프 유리 안경을 착용하기 위해 제안되었다.

Dravet 증후군 약물 치료

진단이 확인 된 경우, 치료는 약물 "토피라 메이트"의 시작과 함께 시작됩니다. 그것은 12.5 밀리그램 / 일의 투여 량을 규정한다. 점차 3-10 ㎎ / ㎏ / 일으로 증가시킨다. (의학은 하루에 두 번 촬영). 이 툴은 어린이가 다른 간질 (gemikonvulsiyami) 신체의 절반에서의 스위칭으로 일반화 된 발작과 경련 발작적 나타나는 바와 경우에 특히 유용하다.

단일 요법 다음 제형 - 유도체 발 프로 산 (시럽 "Konvuleks", "Konvulsofin", 등 ...) - 성향 전신 경련에 사용 비정형 결석 및 간대 성근 경련증, 및 바르비 투르 산 ( "페노바르비탈")에 특히 효과적 상태 전류. 또한,이 경우, 브롬화물 및 고효율을 밝혔다.

필요한 경우, 약물의 조합을 사용합니다. 그 중 가장 효과적인 수단 "토피라 메이트"와 발 프로 에이트의 조합입니다.