블룸 증후군 : 원인, 증상과 치료

블룸 증후군 - 인간의 세포 게놈의 불안정성을 나타내는 것을 특징으로 희귀 한 선천성 질환. 그것은 상 염색체 열성 방식으로 상속됩니다.

새로 진단 및 피부과 미국의 원산지 데비드 블럼에 의해 1954 년에 기술의 위반. 및 과학자를 대표하여 질병의 이름이었다. 동의어 - 선천성 teleangiektaticheskaya 홍반.

블룸 증후군은 가장 일반적으로 유대인의 국적 (약 1 100 명 중)의 사람에 영향을 미친다. 이 질병은 여성과 남성,하지만 후자의 증상이 더 두드러 둘 수있다. 이 장애를 가진 여성은 종종 오진되는 이유입니다.

아픈 증후군 블룸 인 아이, 부모는 BLM 유전자의 한 대립 유전자의 잠재 돌연변이의 항공사이다. 다양한 증상이 환자의 유전자에 존재하는 돌연변이의 종류에 의존한다고 가정한다. 그러나이 아직 입증되지 않습니다.

임상 사진

출생시 블룸 증후군 환자는 약간 무게 (약 1,900~2,000g)가 있습니다. 미래에, 그들은 또한 느린 성장하고 제대로 무게를 얻고있다. 사춘기가 지연되고, 그것을 통과하더라도 결함이있는 것입니다. 남성의 불임은 일반적이고, 여성 - 비정상적으로 조기 폐경. 그럼에도 불구하고, 자신의 정신 발달 연령 기준에 해당합니다.

뺨에 환자의 삶의 첫째 주, 귀, 코와 손의 뒷면 거품, 홍반 및 지각이있다. 종종 UV 빛에 대한 민감도가 증가합니다. 태양 아래에도 짧은 찾는 환자는 심각도 변화의 피부에 혈관 네트워크와 손상의 형성으로 이어질 수 있습니다. 그것에 조사 된 피부의 회복 후 너무 어둡거나 밝은 부분, 위축 영역을 형성 할 수있다.

환자는 감소 된 면역이 때문에 종종 재발 전염병에 직면하고 있습니다.

블룸 증후군은 종종 넓적 다리 뼈의 목의 비대칭과 관련된 선천성 심장 질환.

외관

외관 환자 특이한는. 그들은 오히려 좁은 두개골, 작은 턱과 눈에 띄는 코 ( "새 얼굴")를 가지고있다. 당신이 블룸 증후군의 사진을 보면 특히 분명하다.

일반적으로 저성장 환자는 높은 목소리를 가지고있다. 일부 환자에서는, 발 기형 및 치아의 이상이있다. 환자들은 염증을 호소하고 필링, 입술의 붓기. 어떤 경우에는 피부의 막힘 ( "소름"모양)의 각질화 과정의 위반이있다.

진단

진단 "블룸 증후군"환자의 의료 데이터와 실험 결과의 임상 사진을 기반으로 의사를 넣습니다.

필요한 검사 상 면역 시스템의 상태를 평가합니다. 블룸 증후군 환자의 면역 분석에서와 T 림프구의 양이 현저히 감소된다. 또한,이 자매 염색 분체 교환을 평가하는 것이 좋습니다.

진단이 중요한 경우 블룸 증후군 홍반 루푸스 증후군, 딩월 나일 증후군 Rotmunda - 톰슨과 피부 포르피린증과 혼동하지.

종양학

낮은 면역 및 다른 돌연변이의 많은 수의 존재는 환자가 극적으로 암의 가능성을 증가 시킨다는 사실로 이어집니다. 내부 장기와 혈액, 림프, 뼈 조직을 모두 할 수 있습니다 동시에 고통.

이러한 환자에서 발생하는 가장 흔한 병리은 다음과 같습니다

• 골수성 백혈병;
• 림프종;
• 림프 구성 백혈병;
• 식도, 혀 및 내장의 악성 종양;
• 폐암;
• 유방의 암.

훨씬 적게는 수 모세포종과 신장 암을 진단 한합니다.

치료

블룸 증후군을 앓고 환자는, 치료는 증상이 될 것입니다. 불쾌한 효과의 심각성을 절감하는 약물과 의료 절차의 도움으로 달성 될 수있다. 그들의 선택은 환자를 방해 어떤 증상에 기초하여 담당 의사에 의해 이루어집니다. 예를 들어, 종양학 치아 질환 화학 요법, 방사선 치료 또는 수술을해야 할 수도 있습니다 - 병리은하실 수 없습니다로 ... 치과 절차 등을 완전히 치료.

어떤 경우, 환자는 정기적으로 안정적으로 자외선, 비타민과 미네랄 보충제의 사용 (그들은 비타민 E의 일부 여야합니다), 카로티노이드 (예 : 식품 첨가물의 형태로, 식품) 및 의학, 교정 작업에서 피부를 보호하는 방법을 사용한다 면역 체계. 어떤 경우에는 호르몬 치료를 수행 할 수 있습니다.

블룸 증후군, 평생 학습은 피부과 종양학 볼 수 있어야 누구에 환자는 피부암의 초기 징후를 알 수 있습니다. 의심스러운 변경 한 경우에는 의사의 진찰을 최단 시간에해야합니다.

환자, 몰 많은, 그늘에서하고 직사광선을 피하고 몸을 숨기고 가능한 한 많은 옷을 착용하는 것이 유용하다 몸에.

시야

블룸 증후군 환자의 예후를 동반 병적 인 조건의 종류에 따라 달라집니다. 대부분의 경우, 환자는 급성 종양 프로세스 또는 폐렴의 결과로 사망합니다.

환자 있다는 것에 유의해야한다 증상 치료를 하고 의사의 감독하에있다가, 그렇지 않은 환자에 비해 더 큰 기대 수명을 가지고있다.

예방

어린이 예방 블룸 증후군은 가까운 친척과 결혼을 피하는 구성됩니다. 그것은 밀접한 관련이 결혼은, 질병이 가장 많이 퍼져있는 전통, 민족 중 하나입니다.

또한, 임신 전에 젊은 부부는 철저한 신체 검사를 받아야하는 것이 좋습니다.